АГС (адреногенитальный синдром) диагностика у новорожденного

Здравствуйте.
В роддоме был дважды сделан скрининг новорожденного (пяточный тест). Недавно вызвали в детскую поликлинику для очередного анализа. Подозрение на АГС. Результат не понравился - повышен какой-то гормон. Завтра ждут на сдачу крови. Врач сказала, что диагноз еще ставить рано, будем отслеживать динамику гормона, но начинайте уже читать про болезнь...
Я ужаснулась, что при этой болезни детская смертность большая, если ничего не делать. Надо принимать меры срочно, если выявлен диагноз. Диагноза вроде пока и нет, но боюсь потерять драгоценное время. Спрашивала можно ли приобрести какие-либо лекарства - отвечают отрицательно.
Читала про болезнь. Симптомы: рвота, понос, увеличенный половой член. Сын на искусственном вскармливании, после каждого приема пищи срыгивает, иногда очень много. Через час примерно снова. Может тошнит. Стул жидкий в меру, не знаю как в норме должно быть, ребенок первый. Насчет органа не знаю. На вид нормальный.

Беременность у меня вторая. Первая закончилась в 4-5 недель. Были симптомы угрозы выкидыша, таблеток не назначили и я по своему незнанию ничего не просила. При второй беременности при признаках угрозы сразу ко врачу пошла, просила назначения препаратов. Выписали "Дюфастон" сперва по 2 шт./день, затем по 3 шт., т. к. эффекта положительного не было от 2 шт. До 20 с лишним недель его принимала , затем отмена. Угроза преждевременных родов. Назначили "Утрожестан" в свечах. До 30 недель с лишним использовала. Оба лекарства увеличивают прогестерон. Как я поняла, у ребенка повышен именно этот гормон.

Может есть на форуме лица, кто разбирается в подобном? Возможно ли такое, что АГС нет, а гормон у ребенка повышен из-за лекарств, что я принимала? Или возможно ли что болезнь есть и ее спровоцировало то обилие лекарств, что я приняла?

Я хочу надеяться на лучшее, но надо готовиться к худшему. Не дай Бог, конечно, если у сына такая болезнь, но лишь бы жив остался самое главное. Может кто-то сталкивался? При каких симптомах надо бить тревогу, срочно принимать меры? Куда обращаться, если в детской поликлинике советуют только ждать и мониторить уровень гормона? Вообще есть ли опыт у кого с детьми с такой болезни или у самих она? Диагноз один на 14 тысяч и вряд ли на форуме будут люди, что столкнулись, но все же. Хочется побольше узнать про болезнь. Я пока смутно представляю. Поняла, что главное вовремя выявить, потом вся жизнь на гормонах в случае подтверждения диагноза; стремительный рост до 12 лет и резкое прекращение, раннее половое созревание, у мальчиков увеличивается грудь, начинает походить на женскую. Чего еще можно ожидать, каково жить с таким диагнозом?

Сыну 21 день. На гены с отцом его не проверялись. У его папы рост 2 метра, я выше среднего, в родне с двух сторон все здоровые. Не знаю откуда могут быть такое заболевание. Очень страшно.

Понимаю, мало людей с таким сталкивались. Может сообщите, кто в курсе, к каким врачам можно обратиться по вопросам генетических болезней? Я даже не знаю к какой специализации это относится.

Karusel: Вас на флотскую вызывают?

Нет. Вроде с Флотской, как я поняла, пришел результат. Вызывают на Заводскую в нашу поликлинику.

Зачем искать Платно, сейчас в поликлинике вам возьмут на контроль и везде пошлют

koshkasemka: Думаю рвоту и понос у младенца вы бы сразу отличили от срыгивания

Срыгивание вроде норма 1 ст ложка, это мне в больнице врач говорила. Жидкий стул бывает у младенцев...
Мой ребёнок вообще срыгивал фонтаном до 6 мес, я вообще думала не пройдёт.

У нас агс сольтеряющая форма к двум неделям мы потеряли больше 10% веса. Рвало фонтанов в буквальном смысле. Не ел практически. Так что скорее всего ошибка у вас.
Если Нет, то гормональная терапия пожизненная кортеф , преднизалон, кортинефф.
Раз в 2 -3 мес прием эндокринолога, анализы 17 ОН прогестерон. А так в принципе ничего страшного ребенок как ребенок может немного эмоциональный. Нам уже 13 лет, путешествует с 3 мес, занимаемся боксом и хоккее, ходим в обычную гимназию.

Аноним: У нас агс сольтеряющая форма к двум неделям мы потеряли больше 10% веса. Рвало фонтанов в буквальном смысле. Не ел практически. Так что скорее всего ошибка у вас.
Если Нет, то гормональная терапия пожизненная кортеф , преднизалон, кортинефф.
Раз в 2 -3 мес прием эндокринолога, анализы 17 ОН прогестерон. А так в принципе ничего страшного ребенок как ребенок может немного эмоциональный. Нам уже 13 лет, путешествует с 3 мес, занимаемся боксом и хоккее, ходим в обычную гимназию.

Подскажите, пожалуйста, как быстро выписали терапию? Очень боюсь лишь бы не затянули в случае чего.
Я правильно понимаю, что прогестерон повышен у людей с АГС?
Читала, что при АГС возникают приступы. Не поняла о каких идет речь, не подскажите? И с ростом действительно все так проблематично? До 12 растут или при приеме терапии могут дольше?

Я, так понимаю, надо к эндокринологу. Не подскажите хороших специалистов в этой сфере? На что вообще обратить внимание, как можно ускорить процесс, может в другую клинику обратиться? Я читала, что сама болезнь относительно не страшна, но может быть даже летальный исход до месяца ребенка, если вовремя не обнаружить и не принять меры насчет лекарств. Извините, что накинулась с вопросами, завтра врачей буду донимать. Я не могу сидеть сложа руки и ждать терпеливо уже четвертого анализа.

Аноним автор темы:
Я, так понимаю, надо к эндокринологу. Не подскажите хороших специалистов в этой сфере?

Мы наблюдаемся у Черных Людмилы Геннадьевны в одкб1

Сыну Адреногенитальный синдром ставили на Флотской. Анализы были плохие, сам выглядел плохо, маленький, коричневый (из-за желтушки). Мы в месяц пришли по вызову на Флотскую. Они сказали, что, если бы это реально был этот синдром, сын был бы уже в критическом состоянии. А наш ел, набирал активно вес. Но выглядел специфически. Родился 2560, за месяц набрал 1200. В общем, ошибка была. Наложилось несколько причин, которые выдали ошибочный результат анализов. Это и кесарево, т.е. наркоз, маленький вес, сильная желтушка, может ещё что-то, не помню уже. Сыну 12, все хорошо ;)
Удачи вам!

Аноним ,
В весе теряет?