Анонимчик: Я повторюсь что с таким диагнозом рождаются дети только когда оба родителя являются носителем.
Родители могут не знать, что они являются носителями поломанного гена. Соответственно проверять надо всех?
А как сейчас организована работа генетиков? Если сам не заявишь, если в семье нет больных с генетическими диагнозами, то нет повода задуматься о проблеме.
Кроме диагноза, обсуждаемого в теме, есть еще ряд генетических заболеваний, имеющие не столь явную симптоматику, но тоже малоприятные.
Анонимчик
Sovi ,
В стоимость вакцины просто включили расходы по изучению данного заболевания. А это многие годы работы институтов исследования. Это огромное количество лабораторных анализов, это наблюдение и многое другое. Но так как с каждым годом растёт количество рождённых детей с этим диагнозом, работы сделано очень много. Как только появился препарат зарубежом, организация СМА в России сделала невероятное, чтобы его зарегистрировать и разрешить ввоз. Мы все очень надеемся что данный препарат будет доступен всем нуждающимся. Возможно появятся аналоги которые будут дешевле.
Надежда
Анонимчик: Смысл обвинять мужа сейчас? Да он поступил плохо! Но это очень тяжело наблюдать как угасает ребёнок. Маме конечно в 1000 раз больнее и труднее. Но обвинять кого то что не справился с этим горем смысла нет.
Да козел он, хоть со смыслом хоть без
Какое горе? Я вас умоляю. Балласт этот недомужик сбросил. А вообще то это он бракованный-бесплодный, и вся история произошла лишь из-за него. А жена сейчас расплачивается..
Аноним 859
Лето: . А вообще то это он бракованный-бесплодный, и вся история произошла лишь из-за него. А жена сейчас расплачивается..
++++
Малахов показывал передачу несколько лет назад с этими героями, вроде в теме мать ребёнка говорила что отец любит ребёнка и помогает ей а тут раз и ушёл, странно даже... Может он подругой причине ушёл а не из за ребёнка.. Здоровых детей тоже отцы бросают..
Упс
Аноним.ка))) ,
У мужа сестра, делала ЭКО. Двойная. Один сын здоровый , второй с синдромом дауна. Причем, Пермские врачи отправили в Москву, заподозрив порок сердца. Итог , порог сердца подтвердили а синдром дауна не увидели.
Аноним 859
Анонимчик: с каждым годом растёт количество рождённых детей с этим диагнозом
Количество детей с патологиями растет в связи с тем что сейчас сохраняют любую беременность на каком угодно сроке. Диагностика беременности теперь очень ранняя. раньше женщина даже могла и не знать что беременна, природа сама избавлялась от генетической ошибки. Прошли месячные на неделю позже и обильнее - да и все. А сейчас? Сейчас три дня задержки - уже делают тесты, бегут на УЗИ. Сразу ложатся сохранять. И получается - природа пытается избавиться от "поломки", а этот плод искусственно сохраняется. Иногда по много раз такое происходит. А потом мы имеем деток со слабым иммунитетом, с аллергией на все подряд, с разными генетическими отклонениями.
Естественный природный отбор сейчас практически отсутствует. Вот так это объясняют наши доктора.
Анонимчик
Спинальная мышечная атрофия это дегенеративное заболевание. И если начать лечение на ранней стадии, то течение болезни останавливается. Мышцы не "разрушаются" и ребёнок развивается. Но терапия пожизненная нужна.
Анониммм
Анонимчик: На самом деле это уже не такая редкость
Согласна, у моей подруги ребёнок с данным диагнозом СМА 1, до трех месяцев в больнице жили пока не купили аппарат для ивл домой, это очень страшно.
конФФетка: муж еще и крайний остался с алиментами за чужого больного ребенка
может и не платит, если признают судом что ДНК не его. Аноним 547: А если знаешь, что твой ребёнок является носителем поломанного гена, запретить размножаться
25%что родится больной, если оба носители.
Эко с отбором эмбрионов без данной поломки в геноме. Либо ранняя диагностика при беременности, и если что, то аборт анониим: где муж просит лялечку, родить ли в 45 и т.д.....
моя подруга в 23 родила лялечку с таким диагнозом, ничего общего с возрастом это не имеет, можно и в 45родить здорового, а можно и в 20 с диагнозом.
асеныш: Количество детей с патологиями растет в связи с тем что сейчас сохраняют любую беременность на каком угодно сроке. Диагностика беременности теперь очень ранняя. раньше женщина даже могла и не знать что беременна, природа сама избавлялась от генетической ошибки. Прошли месячные на неделю позже и обильнее - да и все. А сейчас? Сейчас три дня задержки - уже делают тесты, бегут на УЗИ. Сразу ложатся сохранять. И получается - природа пытается избавиться от "поломки", а этот плод искусственно сохраняется. Иногда по много раз такое происходит. А потом мы имеем деток со слабым иммунитетом, с аллергией на все подряд, с разными генетическими отклонениями.
Естественный природный отбор сейчас практически отсутствует. Вот так это объясняют наши доктора.
ППКС, обратная сторона есть у всего. Человек слишком далеко зашёл в некоторых вопросах, это ответ природы. Меня стоимость вакцины не удивляет, понятно что им в первые пять лет надо отбить все вложения и через какое-то время она станет дешевле, только появятся новые генетические болезни и все по кругу ((( меня больше удивляет циничность, да такой ребенок, избавьтесь, и будет вам новый, так что ли??? Ужас, такие крайности у нас, кто то все сохраняет, что сохранять не надо, кто то чуть малейший риск делает аборт, а в итоге природа отвечает нам вот так...
Аноним 547: Это очень дорого. Но имеет смысл. И делать необходимо. В любом случае это дешевле, чем расхлебывать последствия
Разговаривала об этом с заведущей на флотской. Генетических заболеваний больше 6000. На все не обследовать, это просто нереально и дорого. О том что люди носители они узнают только после диагноза их ребенка!
Есть анализ на 12 неделе на генетику. Но они смотрят только конкретную поломку в конкретном гене! А не всю цепочку... И если находят, то можно сделать аборт.
Есть же неонатальный скрининг, он выявляет часть заболеваний, но уже после рождения.
На самом деле все сложнее и да, мне странно что люди думают что эко- это гарантия рождения здорового ребенка.
Готова к помидорам.
Мужа не осуждаю, это не он биологический отец ребенка, и растить по сути чужого неизлечимо больного...
А мама сейчас вбухает кучу сил, чтобы увеличить вероятность появления на земле еще и других больных детей? ребенок вырастет и захочет своего ребенка, и? Насколько здоровыми будут внуки пострадавшей?
асеныш: Количество детей с патологиями растет в связи с тем что сейчас сохраняют любую беременность на каком угодно сроке. Диагностика беременности теперь очень ранняя. раньше женщина даже могла и не знать что беременна, природа сама избавлялась от генетической ошибки. Прошли месячные на неделю позже и обильнее - да и все. А сейчас? Сейчас три дня задержки - уже делают тесты, бегут на УЗИ. Сразу ложатся сохранять. И получается - природа пытается избавиться от "поломки", а этот плод искусственно сохраняется. Иногда по много раз такое происходит. А потом мы имеем деток со слабым иммунитетом, с аллергией на все подряд, с разными генетическими отклонениями.
Естественный природный отбор сейчас практически отсутствует. Вот так это объясняют наши доктора.
Да не работает этот отбор...
Я знаю много семей, где ребенок с генетикой. Большинство беременностей без осложнений, сохранений и врачей. И здоровые дети есть у этой же пары родителей. Нет гарантий.
Аноним 645
Katie: мама сейчас вбухает кучу сил, чтобы увеличить вероятность появления на земле еще и других больных детей? ребенок вырастет и захочет своего ребенка, и?
Муж гад.... Не повезло очень бедной женщине.
А как сейчас организована работа генетиков? Если сам не заявишь, если в семье нет больных с генетическими диагнозами, то нет повода задуматься о проблеме.
Кроме диагноза, обсуждаемого в теме, есть еще ряд генетических заболеваний, имеющие не столь явную симптоматику, но тоже малоприятные.
Sovi ,
В стоимость вакцины просто включили расходы по изучению данного заболевания. А это многие годы работы институтов исследования. Это огромное количество лабораторных анализов, это наблюдение и многое другое. Но так как с каждым годом растёт количество рождённых детей с этим диагнозом, работы сделано очень много. Как только появился препарат зарубежом, организация СМА в России сделала невероятное, чтобы его зарегистрировать и разрешить ввоз. Мы все очень надеемся что данный препарат будет доступен всем нуждающимся. Возможно появятся аналоги которые будут дешевле.
Да козел он, хоть со смыслом хоть без
Какое горе? Я вас умоляю. Балласт этот недомужик сбросил. А вообще то это он бракованный-бесплодный, и вся история произошла лишь из-за него. А жена сейчас расплачивается..
++++
Малахов показывал передачу несколько лет назад с этими героями, вроде в теме мать ребёнка говорила что отец любит ребёнка и помогает ей а тут раз и ушёл, странно даже... Может он подругой причине ушёл а не из за ребёнка.. Здоровых детей тоже отцы бросают..
Аноним.ка))) ,
У мужа сестра, делала ЭКО. Двойная. Один сын здоровый , второй с синдромом дауна. Причем, Пермские врачи отправили в Москву, заподозрив порок сердца. Итог , порог сердца подтвердили а синдром дауна не увидели.
Интересно а с чем это связано?
Количество детей с патологиями растет в связи с тем что сейчас сохраняют любую беременность на каком угодно сроке. Диагностика беременности теперь очень ранняя. раньше женщина даже могла и не знать что беременна, природа сама избавлялась от генетической ошибки. Прошли месячные на неделю позже и обильнее - да и все. А сейчас? Сейчас три дня задержки - уже делают тесты, бегут на УЗИ. Сразу ложатся сохранять. И получается - природа пытается избавиться от "поломки", а этот плод искусственно сохраняется. Иногда по много раз такое происходит. А потом мы имеем деток со слабым иммунитетом, с аллергией на все подряд, с разными генетическими отклонениями.
Естественный природный отбор сейчас практически отсутствует. Вот так это объясняют наши доктора.
Спинальная мышечная атрофия это дегенеративное заболевание. И если начать лечение на ранней стадии, то течение болезни останавливается. Мышцы не "разрушаются" и ребёнок развивается. Но терапия пожизненная нужна.
Согласна, у моей подруги ребёнок с данным диагнозом СМА 1, до трех месяцев в больнице жили пока не купили аппарат для ивл домой, это очень страшно.
моя подруга в 23 родила лялечку с таким диагнозом, ничего общего с возрастом это не имеет, можно и в 45родить здорового, а можно и в 20 с диагнозом.
++++ Может и раньше было много больных детей , но то что сейчас ! интересно из100 рождённых , сколько здоровых?
ППКС, обратная сторона есть у всего. Человек слишком далеко зашёл в некоторых вопросах, это ответ природы. Меня стоимость вакцины не удивляет, понятно что им в первые пять лет надо отбить все вложения и через какое-то время она станет дешевле, только появятся новые генетические болезни и все по кругу ((( меня больше удивляет циничность, да такой ребенок, избавьтесь, и будет вам новый, так что ли??? Ужас, такие крайности у нас, кто то все сохраняет, что сохранять не надо, кто то чуть малейший риск делает аборт, а в итоге природа отвечает нам вот так...
Имеет. После 40 вероятность родить больного ребенка больше.
В контексте данной темы нет, генетические отклонения не связаны с возрастом родителей. Разве что СД, но я знаю и молодые пары столкнувшихся с этим
С учётом того что за возрастными беременными лучше мониторинг, то это Спорно.
Вот прямо много ++
Они из чего этот препарат делают? Из слез девственницы марсианки?
Чем оправдывается такая огромная стоймость?
Разговаривала об этом с заведущей на флотской. Генетических заболеваний больше 6000. На все не обследовать, это просто нереально и дорого. О том что люди носители они узнают только после диагноза их ребенка!
Есть анализ на 12 неделе на генетику. Но они смотрят только конкретную поломку в конкретном гене! А не всю цепочку... И если находят, то можно сделать аборт.
Есть же неонатальный скрининг, он выявляет часть заболеваний, но уже после рождения.
На самом деле все сложнее и да, мне странно что люди думают что эко- это гарантия рождения здорового ребенка.
жалко да. Я бы наоборот ей пожелала...пусть закончится всё быстрее.
согласна
вот именно.
Готова к помидорам.
Мужа не осуждаю, это не он биологический отец ребенка, и растить по сути чужого неизлечимо больного...
А мама сейчас вбухает кучу сил, чтобы увеличить вероятность появления на земле еще и других больных детей? ребенок вырастет и захочет своего ребенка, и? Насколько здоровыми будут внуки пострадавшей?
Да не работает этот отбор...
Я знаю много семей, где ребенок с генетикой. Большинство беременностей без осложнений, сохранений и врачей. И здоровые дети есть у этой же пары родителей. Нет гарантий.
в случае с СМА это невозможно
Нну например, женщинам-донорам проводят анализ генотипа. Мне кажется, у мужчин тоже есть что то подобное