Подарки к 23 февраля

Генетическое заболевание под ?

Аноним 841 автор темы
Екатеринбург
Получили результат
Аноним 875
Екатеринбург
Аноним 841:
Ещё второй ребёнок на гв, не могу начать препараты принимать
А вам зачем?
Аноним 841:
Генетическое заболевание под ?
Вы же ещё анализ даже не сдали а уже плачите.
Желаю выздоровления и хороших врачей.
аноним1
Екатеринбург
А чём вам на Фролова не угодила или вы не из Екатеринбурга?
Аноним 841 автор темы
Екатеринбург
Аноним 875
,
Спасибо
Аноним 875
Екатеринбург
Аноним 841:
Флотская?
Думаю да.
Аноним 684
Екатеринбург
Аноним 841
,
Не знаю как поддержать вас :pozdr1: но скажу,что если генетика подтвердится,то просто нужно это переболеть и переварить в себе. У меня опыт есть,к сожалению. По истечении времени,отношусь к этому, как к обычным болячкам. Если всех взрослых обследовать,то у 70% наверно будут всякие синдромы по генетике и диагнозы.
Аноним 841 автор темы
Екатеринбург
Аноним 684
,
Спасибо за поддержку
Karusel
Екатеринбург
мама
В качестве поддержки:
Многие пациенты с этим синдромом и не подозревают о его наличии. У него много мягких и неполных форм. Это может быть на протяжении всей жизни только изолированный мочевой синдром. Но подозрение на такой диагноз даёт указание к особому контролю функции почек, а также слуха и зрения.

Генетическая диагностика далеко не всегда ставит все точки над i. Например, даже при выявленной мутации зачастую нельзя сказать, насколько тяжело синдром будет проявляться.
С другой стороны, отрицательный результат генетического анализа, выполненного даже в самой лучшей лаборатории мира , не может 100% исключить наличие подозреваемого генетического заболевания. Вот так бывает - не все мутации пока выявляются существующими методами.
Аноним 841 автор темы
Екатеринбург
Karusel
,
Вы генетик?
Я это всё понимаю, но бездействовать и просто наблюдать оам не могу
kvitek
Екатеринбург
мама
Аноним 841:
но бездействовать и просто наблюдать оам не могу

Что вы будете делать после того, как сдадите генетику?
Есть специфическое лечение? Или вы будете также наблюдать ОАМ, только имея уже диагноз на бумаге?
лучшее - враг хорошего
Аноним 998
Екатеринбург
У моего синдром Хаггемана (дефицит одного из фактора свертывания крови).
Выяснилось, можно сказать, случайно. Редкая штука...
Копать начали, и муж такой же. До 50 с гаком дожил и не знал, не переживал
Делали анализ в России. Диагностику то проводить у нас умеют
*Lorry*
Екатеринбург
мама
kvitek:
Есть специфическое лечение? Или вы будете также наблюдать ОАМ, только имея уже диагноз на бумаге?
Я тоже этим вопросом задавалась, мол, подтвердилась генетическая особенность, что дальше то? По крайней мере я выяснила, какие медикаменты противопоказаны сыну и мужу, что предпринимать в случае экстренного оперативного вмешательства
Аноним выше это я, галочка встала
-CуMрAчHаЯ-
Екатеринбург
мама
Поддержу автора,если решили делать диагностику- делайте.но это можно делать и у нас,пусть не в Екатеринбурге, но в Москве или СП.
У меня в 30 с хвостиком тоже выявились проблемы по генетике. Лечение до конца жизни ( благо это убойные дозы витамина одного) и в определенных условиях жёсткий контроль.
Аноним 841 автор темы
Екатеринбург
kvitek
,
А у Вашего ребёнка выяснили причину гематурии ?
мама
Аноним 841:
У ребёнка под ? Генетическое заболевание
эх
Это врач заподозрил или вы сами?
Аноним 841:
Решили сдать генетический тест, но не в рф
А чем РФ не угодила? Те же Геномед, Генетико, МГНЦ?
У моей генетическое заболевание Синдром Драве. Не лечится. Смертность при нем 16-20%.
Анализ делали в Геномеде.
Мама особого ребенка
kvitek
Екатеринбург
мама
Аноним 841:
А у Вашего ребёнка выяснили причину гематурии ?

Нет, только предположили
Ну, контролируем ОАМ, 1-2 раза в год теперь, всё ОК. Даже после пневмонии норма была
Надо бы УЗИ сделать, 2 года не делали
лучшее - враг хорошего
мама
Аноним 841:
Звонила в Геномед, сказали что с Европой разные базы данных мутаций, в Европе База больше
Они при необходимости отправляют материал за границу.
Мама особого ребенка
kvitek
Екатеринбург
мама
Непереносимость БКМ была
Гематурия появилась после того, как пошли в садик и начали активно болеть и сдавать анализы, то есть годам к 2.
Лет до 5-6 были эритроциты, изменённые, обычно 3-5-7 в поле зрения, после ОРВИ выше
Предположили дисметаболическую нефропатию, оксалурию
У папы и дедушки МКБ, камни оксалатные
По УЗИ что-то там усилено, говорят, что при оксалурии это характерно
Эритроциты пропали после того, как ребёнок стал больше пить и меньше болеть
Честно сказать, я как-то несколько отпустила эту тему, возможно, зря
А у вас ребёнок на ГВ был или на смеси?
лучшее - враг хорошего
мама
Аноним 841:
Вы не пользовались услугами российских лабораторий
Сдавали большую неврологическую панель в Геномеде. Весной едем в МГНЦ. Там отличный генетик.
А вообще, может имеет смысл сделать секвенирование генома. Проверяется геном целиком, на все известные науке отклонения.
Мама особого ребенка
Аноним 841 автор темы
Екатеринбург
kvitek
,
На гв до 2.2
У нас оскалаты в суточном анализе повышены
Но вроде как при оксалатах эритроциты должны быть неизменные
Аноним 841 автор темы
Екатеринбург
SvettMama
,
Думаете стоит доверять Геномеду?
Зачем мне знать все его мутации?
Вдруг ещё что сплывет?
Я хочу знать только то, что клинически проявляется
kvitek
Екатеринбург
мама
Аноним 841:
Но вроде как при оксалатах эритроциты должны быть неизменные

У моей по кристаллоскопии какие-то там кристаллы в большом количестве, нефролог объясняла, что они острые, травмируют что-то в почках на микроуровне, соотвественно, через мембраны проникают эритроциты, а так как из почек - то уже изменённые
лучшее - враг хорошего
Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения.
Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).