Аноним 841: Ещё второй ребёнок на гв, не могу начать препараты принимать
А вам зачем?
Аноним 841: Генетическое заболевание под ?
Вы же ещё анализ даже не сдали а уже плачите.
Желаю выздоровления и хороших врачей.
Аноним 339
А чём вам на Фролова не угодила или вы не из Екатеринбурга?
Аноним 841
автор
Аноним 875 ,
Спасибо
Аноним 875
Аноним 841: Флотская?
Думаю да.
Аноним 684
Аноним 841 ,
Не знаю как поддержать вас но скажу,что если генетика подтвердится,то просто нужно это переболеть и переварить в себе. У меня опыт есть,к сожалению. По истечении времени,отношусь к этому, как к обычным болячкам. Если всех взрослых обследовать,то у 70% наверно будут всякие синдромы по генетике и диагнозы.
В качестве поддержки:
Многие пациенты с этим синдромом и не подозревают о его наличии. У него много мягких и неполных форм. Это может быть на протяжении всей жизни только изолированный мочевой синдром. Но подозрение на такой диагноз даёт указание к особому контролю функции почек, а также слуха и зрения.
Генетическая диагностика далеко не всегда ставит все точки над i. Например, даже при выявленной мутации зачастую нельзя сказать, насколько тяжело синдром будет проявляться.
С другой стороны, отрицательный результат генетического анализа, выполненного даже в самой лучшей лаборатории мира , не может 100% исключить наличие подозреваемого генетического заболевания. Вот так бывает - не все мутации пока выявляются существующими методами.
Аноним 841
автор
Karusel ,
Вы генетик?
Я это всё понимаю, но бездействовать и просто наблюдать оам не могу
Аноним 841: но бездействовать и просто наблюдать оам не могу
Что вы будете делать после того, как сдадите генетику?
Есть специфическое лечение? Или вы будете также наблюдать ОАМ, только имея уже диагноз на бумаге?
Аноним 998
У моего синдром Хаггемана (дефицит одного из фактора свертывания крови).
Выяснилось, можно сказать, случайно. Редкая штука...
Копать начали, и муж такой же. До 50 с гаком дожил и не знал, не переживал
Делали анализ в России. Диагностику то проводить у нас умеют
kvitek: Есть специфическое лечение? Или вы будете также наблюдать ОАМ, только имея уже диагноз на бумаге?
Я тоже этим вопросом задавалась, мол, подтвердилась генетическая особенность, что дальше то? По крайней мере я выяснила, какие медикаменты противопоказаны сыну и мужу, что предпринимать в случае экстренного оперативного вмешательства
Аноним выше это я, галочка встала
Поддержу автора,если решили делать диагностику- делайте.но это можно делать и у нас,пусть не в Екатеринбурге, но в Москве или СП.
У меня в 30 с хвостиком тоже выявились проблемы по генетике. Лечение до конца жизни ( благо это убойные дозы витамина одного) и в определенных условиях жёсткий контроль.
Аноним 841
автор
kvitek ,
А у Вашего ребёнка выяснили причину гематурии ?
Аноним 841: У ребёнка под ? Генетическое заболевание
эх
Это врач заподозрил или вы сами? Аноним 841: Решили сдать генетический тест, но не в рф
А чем РФ не угодила? Те же Геномед, Генетико, МГНЦ?
У моей генетическое заболевание Синдром Драве. Не лечится. Смертность при нем 16-20%.
Анализ делали в Геномеде.
Непереносимость БКМ была
Гематурия появилась после того, как пошли в садик и начали активно болеть и сдавать анализы, то есть годам к 2.
Лет до 5-6 были эритроциты, изменённые, обычно 3-5-7 в поле зрения, после ОРВИ выше
Предположили дисметаболическую нефропатию, оксалурию
У папы и дедушки МКБ, камни оксалатные
По УЗИ что-то там усилено, говорят, что при оксалурии это характерно
Эритроциты пропали после того, как ребёнок стал больше пить и меньше болеть
Честно сказать, я как-то несколько отпустила эту тему, возможно, зря
А у вас ребёнок на ГВ был или на смеси?
Аноним 841: Вы не пользовались услугами российских лабораторий
Сдавали большую неврологическую панель в Геномеде. Весной едем в МГНЦ. Там отличный генетик.
А вообще, может имеет смысл сделать секвенирование генома. Проверяется геном целиком, на все известные науке отклонения.
Аноним 841
автор
kvitek ,
На гв до 2.2
У нас оскалаты в суточном анализе повышены
Но вроде как при оксалатах эритроциты должны быть неизменные
Аноним 841
автор
SvettMama ,
Думаете стоит доверять Геномеду?
Зачем мне знать все его мутации?
Вдруг ещё что сплывет?
Я хочу знать только то, что клинически проявляется
Аноним 841: Но вроде как при оксалатах эритроциты должны быть неизменные
У моей по кристаллоскопии какие-то там кристаллы в большом количестве, нефролог объясняла, что они острые, травмируют что-то в почках на микроуровне, соотвественно, через мембраны проникают эритроциты, а так как из почек - то уже изменённые
Получили результат
А вам зачем?
Вы же ещё анализ даже не сдали а уже плачите.
Желаю выздоровления и хороших врачей.
А чём вам на Фролова не угодила или вы не из Екатеринбурга?
Аноним 875 ,
Спасибо
Думаю да.
Аноним 841 ,
Не знаю как поддержать вас но скажу,что если генетика подтвердится,то просто нужно это переболеть и переварить в себе. У меня опыт есть,к сожалению. По истечении времени,отношусь к этому, как к обычным болячкам. Если всех взрослых обследовать,то у 70% наверно будут всякие синдромы по генетике и диагнозы.
Аноним 684 ,
Спасибо за поддержку
В качестве поддержки:
Многие пациенты с этим синдромом и не подозревают о его наличии. У него много мягких и неполных форм. Это может быть на протяжении всей жизни только изолированный мочевой синдром. Но подозрение на такой диагноз даёт указание к особому контролю функции почек, а также слуха и зрения.
Генетическая диагностика далеко не всегда ставит все точки над i. Например, даже при выявленной мутации зачастую нельзя сказать, насколько тяжело синдром будет проявляться.
С другой стороны, отрицательный результат генетического анализа, выполненного даже в самой лучшей лаборатории мира , не может 100% исключить наличие подозреваемого генетического заболевания. Вот так бывает - не все мутации пока выявляются существующими методами.
Karusel ,
Вы генетик?
Я это всё понимаю, но бездействовать и просто наблюдать оам не могу
Что вы будете делать после того, как сдадите генетику?
Есть специфическое лечение? Или вы будете также наблюдать ОАМ, только имея уже диагноз на бумаге?
У моего синдром Хаггемана (дефицит одного из фактора свертывания крови).
Выяснилось, можно сказать, случайно. Редкая штука...
Копать начали, и муж такой же. До 50 с гаком дожил и не знал, не переживал
Делали анализ в России. Диагностику то проводить у нас умеют
Я тоже этим вопросом задавалась, мол, подтвердилась генетическая особенность, что дальше то? По крайней мере я выяснила, какие медикаменты противопоказаны сыну и мужу, что предпринимать в случае экстренного оперативного вмешательства
Аноним выше это я, галочка встала
Поддержу автора,если решили делать диагностику- делайте.но это можно делать и у нас,пусть не в Екатеринбурге, но в Москве или СП.
У меня в 30 с хвостиком тоже выявились проблемы по генетике. Лечение до конца жизни ( благо это убойные дозы витамина одного) и в определенных условиях жёсткий контроль.
kvitek ,
А у Вашего ребёнка выяснили причину гематурии ?
А чем РФ не угодила? Те же Геномед, Генетико, МГНЦ?
У моей генетическое заболевание Синдром Драве. Не лечится. Смертность при нем 16-20%.
Анализ делали в Геномеде.
Нет, только предположили
Ну, контролируем ОАМ, 1-2 раза в год теперь, всё ОК. Даже после пневмонии норма была
Надо бы УЗИ сделать, 2 года не делали
Они при необходимости отправляют материал за границу.
Непереносимость БКМ была
Гематурия появилась после того, как пошли в садик и начали активно болеть и сдавать анализы, то есть годам к 2.
Лет до 5-6 были эритроциты, изменённые, обычно 3-5-7 в поле зрения, после ОРВИ выше
Предположили дисметаболическую нефропатию, оксалурию
У папы и дедушки МКБ, камни оксалатные
По УЗИ что-то там усилено, говорят, что при оксалурии это характерно
Эритроциты пропали после того, как ребёнок стал больше пить и меньше болеть
Честно сказать, я как-то несколько отпустила эту тему, возможно, зря
А у вас ребёнок на ГВ был или на смеси?
Сдавали большую неврологическую панель в Геномеде. Весной едем в МГНЦ. Там отличный генетик.
А вообще, может имеет смысл сделать секвенирование генома. Проверяется геном целиком, на все известные науке отклонения.
kvitek ,
На гв до 2.2
У нас оскалаты в суточном анализе повышены
Но вроде как при оксалатах эритроциты должны быть неизменные
SvettMama ,
Думаете стоит доверять Геномеду?
Зачем мне знать все его мутации?
Вдруг ещё что сплывет?
Я хочу знать только то, что клинически проявляется
У моей по кристаллоскопии какие-то там кристаллы в большом количестве, нефролог объясняла, что они острые, травмируют что-то в почках на микроуровне, соотвественно, через мембраны проникают эритроциты, а так как из почек - то уже изменённые