Лейкоэнцефалопатия

Здравствуйте, хотелось бы пообщаться с родителями у кого ребенок болеет лейкоэцефолапотией с поражением головного мозга и ствола спинного мозга с повышением лактаты. Как вы живёте, как справляетесь. У моего ребенка выявили по МРТ. Анализ на дарс 2 сдали есть мутация. Сейчас ждём наши анализы, родителей.
~real~
Екатеринбург
мама
Дындра
,
Повышение чего? Лактата крови? Если лактат, то какие показатели?
~real~
,
Мы сдавали на голодный желудок, в норме.. но оно не всегда говорят может быть повышена.
~real~
Екатеринбург
мама
Дындра
,
Увидела вашу тему, начала судорожно искать наши анализы, на Дарс не нашла по ходу, задумалась
Скажите пожалуйста, как вообще его заподозрили? И поставили диагноз только на основании МРТ , а потом сдали на генетику?
~real~
Екатеринбург
мама
Дындра
,
У сына тоже есть поражение гм. И несколько раз сдавали лактат крови.
~real~
,
Добрый вечер. У нас по МРТ сначала лейкодистрофию метохромическую ставили в диапазоне. В Москве посмотрели и сказали что больше на лейкоэцефолапотию походит. В это время анализ отправили в МГНЦ сначало на арильсульфатазу, но его не стали делать и и сделали на дарс2. Выявили одну мутацию, сейчас ждём окончательного диагноза, после определения наших анализов на мутацию
~real~
,
У вас по МРТ какой диагноз?. Нам лечения не назначили, только витамины чтобы поддержать
~real~
,
И лактат у вас увеличен ?
~real~
Екатеринбург
мама
Дындра
,
Лактат был увеличен одно время. Но не сильно. Потом уже когда нам генетику сняли ,если можно так сказать, то я чисто на себя решила сдать. Несколько раз норма
По МРТ гипоплазия мозолистого тела, киста левой височной доли и зчя, были очаги демиелинизации, но они вроде ушли...
У вас клинически что в ребенке насторожило? Почему вообще начали искать диагноз? И в итоге попали к генетику? Если екб, то к кому ?или вы не екб
~real~
,
Здравствуйте. У нас 9 февраля руки ноги отказали, резко. До этого было что ноги болели, но недолго ,проходило быстро. А тут нормально играл прыгал и на ровном месте упал. Говорил что голова ноги болят. Мы сначала к травматологу, потом невролог, хирург, опять невролог и к инфекционный отправили. Пролежали в 40, там МРТ сделали. Первый диагноз поставили, чуть с ума не сошла. Потом в Москву отправила там этот диагноз сказали
~real~
,
Инвалидность оформляли? Нам сказали что это на всю жизнь. Придется постоянно поддерживать.
Ходили к Суминой к генетику. Живём в Екатеринбурге
Stydentka
Екатеринбург
мама
Дындра:
. У нас 9 февраля руки ноги отказали, резко. До этого было что ноги болели, но недолго ,проходило быстро. А тут нормально играл прыгал и на ровном месте упал.
Господи, че-то ка не бывает с детьми. Сколько лет ребёнку? А вообще в целом ребёнок был здоров или какие-то предпосылки были ? Помню была тема тоже у ребенка ноги отказали оказался рак..
Желаю вашему малышу восстановления и здоровья!
~real~
Екатеринбург
мама
Дындра
,
Капец. Инвалидности у нас нет,т.к от генетиков не было точки в диагнозе.
Сейчас вот бывает такое,что ноги немного болят, и главное , жалуется на щекотку в ногах
~real~
Екатеринбург
мама
Дындра
,
Скажите пожалуйста, вам в заключении прямо написали "признаки лейкоэнцефалопатии с поражением белого вещества и высоким содержанием лактата" или там такого нет?
Stydentka
,
Здравствуйте. Нам 4,5 годиков. Раньше здоров был. Только глаз в прошлом году начал резко косить, врачи сказали что такое бывает и восстановится. Очки носим, и правда меньше косит.
~real~
,
У нас сейчас тоже ноги побаливает. Долго ходить не можем, коляску купила. Раньше по лестницам пробегал, а сейчас еле спускаемся поднимаемся.и руки начали дрожать
~real~
Екатеринбург
мама
Дындра
,
Спасибо, я только забыла уточнить , при МРТ какое описание
~real~
,
Там лейкодистрофия метахроматическая с поражением головного мозга и спинного мозга по всей поверхности
~real~
Екатеринбург
мама
Дындра
,
Поняла. Редкая вещь, судя по статьям((
Насколько я понимаю, любую генетику поддерживают лишь симптоматически.
~real~
,
При лейкодистрофии делают операцию, пересадка костного мозга. И то за границей
~real~
,
А почему инвалидности нет. Они ведь полностью восстановиться не могут. Потом откаты по здоровью могут быть, не дай бог совсем хуже будет. Уход нужен соответственно.вам сейчас сколько лет
~real~
Екатеринбург
мама
Дындра
,
Нет диагноза у нас. По МРТ нам такого не писали,как вам. Только неврология в сухом остатке
Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения.
Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).