Здравствуйте, хотелось бы пообщаться с родителями у кого ребенок болеет лейкоэцефолапотией с поражением головного мозга и ствола спинного мозга с повышением лактаты. Как вы живёте, как справляетесь. У моего ребенка выявили по МРТ. Анализ на дарс 2 сдали есть мутация. Сейчас ждём наши анализы, родителей.
Дындра ,
Увидела вашу тему, начала судорожно искать наши анализы, на Дарс не нашла по ходу, задумалась
Скажите пожалуйста, как вообще его заподозрили? И поставили диагноз только на основании МРТ , а потом сдали на генетику?
\~real\~ ,
Добрый вечер. У нас по МРТ сначала лейкодистрофию метохромическую ставили в диапазоне. В Москве посмотрели и сказали что больше на лейкоэцефолапотию походит. В это время анализ отправили в МГНЦ сначало на арильсульфатазу, но его не стали делать и и сделали на дарс2. Выявили одну мутацию, сейчас ждём окончательного диагноза, после определения наших анализов на мутацию
Дындра ,
Лактат был увеличен одно время. Но не сильно. Потом уже когда нам генетику сняли ,если можно так сказать, то я чисто на себя решила сдать. Несколько раз норма
По МРТ гипоплазия мозолистого тела, киста левой височной доли и зчя, были очаги демиелинизации, но они вроде ушли...
У вас клинически что в ребенке насторожило? Почему вообще начали искать диагноз? И в итоге попали к генетику? Если екб, то к кому ?или вы не екб
\~real\~ ,
Здравствуйте. У нас 9 февраля руки ноги отказали, резко. До этого было что ноги болели, но недолго ,проходило быстро. А тут нормально играл прыгал и на ровном месте упал. Говорил что голова ноги болят. Мы сначала к травматологу, потом невролог, хирург, опять невролог и к инфекционный отправили. Пролежали в 40, там МРТ сделали. Первый диагноз поставили, чуть с ума не сошла. Потом в Москву отправила там этот диагноз сказали
\~real\~ ,
Инвалидность оформляли? Нам сказали что это на всю жизнь. Придется постоянно поддерживать.
Ходили к Суминой к генетику. Живём в Екатеринбурге
Дындра: . У нас 9 февраля руки ноги отказали, резко. До этого было что ноги болели, но недолго ,проходило быстро. А тут нормально играл прыгал и на ровном месте упал.
Господи, че-то ка не бывает с детьми. Сколько лет ребёнку? А вообще в целом ребёнок был здоров или какие-то предпосылки были ? Помню была тема тоже у ребенка ноги отказали оказался рак..
Желаю вашему малышу восстановления и здоровья!
Дындра ,
Капец. Инвалидности у нас нет,т.к от генетиков не было точки в диагнозе.
Сейчас вот бывает такое,что ноги немного болят, и главное , жалуется на щекотку в ногах
Дындра ,
Скажите пожалуйста, вам в заключении прямо написали "признаки лейкоэнцефалопатии с поражением белого вещества и высоким содержанием лактата" или там такого нет?
Stydentka ,
Здравствуйте. Нам 4,5 годиков. Раньше здоров был. Только глаз в прошлом году начал резко косить, врачи сказали что такое бывает и восстановится. Очки носим, и правда меньше косит.
\~real\~ ,
У нас сейчас тоже ноги побаливает. Долго ходить не можем, коляску купила. Раньше по лестницам пробегал, а сейчас еле спускаемся поднимаемся.и руки начали дрожать
\~real\~ ,
А почему инвалидности нет. Они ведь полностью восстановиться не могут. Потом откаты по здоровью могут быть, не дай бог совсем хуже будет. Уход нужен соответственно.вам сейчас сколько лет
Здравствуйте, хотелось бы пообщаться с родителями у кого ребенок болеет лейкоэцефолапотией с поражением головного мозга и ствола спинного мозга с повышением лактаты. Как вы живёте, как справляетесь. У моего ребенка выявили по МРТ. Анализ на дарс 2 сдали есть мутация. Сейчас ждём наши анализы, родителей.
Дындра ,
Повышение чего? Лактата крови? Если лактат, то какие показатели?
\~real\~ ,
Мы сдавали на голодный желудок, в норме.. но оно не всегда говорят может быть повышена.
Дындра ,
Увидела вашу тему, начала судорожно искать наши анализы, на Дарс не нашла по ходу, задумалась
Скажите пожалуйста, как вообще его заподозрили? И поставили диагноз только на основании МРТ , а потом сдали на генетику?
Дындра ,
У сына тоже есть поражение гм. И несколько раз сдавали лактат крови.
\~real\~ ,
Добрый вечер. У нас по МРТ сначала лейкодистрофию метохромическую ставили в диапазоне. В Москве посмотрели и сказали что больше на лейкоэцефолапотию походит. В это время анализ отправили в МГНЦ сначало на арильсульфатазу, но его не стали делать и и сделали на дарс2. Выявили одну мутацию, сейчас ждём окончательного диагноза, после определения наших анализов на мутацию
\~real\~ ,
У вас по МРТ какой диагноз?. Нам лечения не назначили, только витамины чтобы поддержать
\~real\~ ,
И лактат у вас увеличен ?
Дындра ,
Лактат был увеличен одно время. Но не сильно. Потом уже когда нам генетику сняли ,если можно так сказать, то я чисто на себя решила сдать. Несколько раз норма
По МРТ гипоплазия мозолистого тела, киста левой височной доли и зчя, были очаги демиелинизации, но они вроде ушли...
У вас клинически что в ребенке насторожило? Почему вообще начали искать диагноз? И в итоге попали к генетику? Если екб, то к кому ?или вы не екб
\~real\~ ,
Здравствуйте. У нас 9 февраля руки ноги отказали, резко. До этого было что ноги болели, но недолго ,проходило быстро. А тут нормально играл прыгал и на ровном месте упал. Говорил что голова ноги болят. Мы сначала к травматологу, потом невролог, хирург, опять невролог и к инфекционный отправили. Пролежали в 40, там МРТ сделали. Первый диагноз поставили, чуть с ума не сошла. Потом в Москву отправила там этот диагноз сказали
\~real\~ ,
Инвалидность оформляли? Нам сказали что это на всю жизнь. Придется постоянно поддерживать.
Ходили к Суминой к генетику. Живём в Екатеринбурге
Господи, че-то ка не бывает с детьми. Сколько лет ребёнку? А вообще в целом ребёнок был здоров или какие-то предпосылки были ? Помню была тема тоже у ребенка ноги отказали оказался рак..
Желаю вашему малышу восстановления и здоровья!
Дындра ,
Капец. Инвалидности у нас нет,т.к от генетиков не было точки в диагнозе.
Сейчас вот бывает такое,что ноги немного болят, и главное , жалуется на щекотку в ногах
Дындра ,
Скажите пожалуйста, вам в заключении прямо написали "признаки лейкоэнцефалопатии с поражением белого вещества и высоким содержанием лактата" или там такого нет?
Stydentka ,
Здравствуйте. Нам 4,5 годиков. Раньше здоров был. Только глаз в прошлом году начал резко косить, врачи сказали что такое бывает и восстановится. Очки носим, и правда меньше косит.
\~real\~ ,
У нас сейчас тоже ноги побаливает. Долго ходить не можем, коляску купила. Раньше по лестницам пробегал, а сейчас еле спускаемся поднимаемся.и руки начали дрожать
\~real\~ ,
Дындра ,
Спасибо, я только забыла уточнить , при МРТ какое описание
\~real\~ ,
Там лейкодистрофия метахроматическая с поражением головного мозга и спинного мозга по всей поверхности
Дындра ,
Поняла. Редкая вещь, судя по статьям((
Насколько я понимаю, любую генетику поддерживают лишь симптоматически.
\~real\~ ,
При лейкодистрофии делают операцию, пересадка костного мозга. И то за границей
\~real\~ ,
А почему инвалидности нет. Они ведь полностью восстановиться не могут. Потом откаты по здоровью могут быть, не дай бог совсем хуже будет. Уход нужен соответственно.вам сейчас сколько лет
Дындра ,
Нет диагноза у нас. По МРТ нам такого не писали,как вам. Только неврология в сухом остатке