Синдром Ангельмана.

Аноним 783
автор:
Синдром Ретта например
Почитала про синдром вроде нет у нас его. Ребёнку врачи ставили диагноз гиперактивность и ВСД под вопросом. Проходили обследование на все гормоны даже анализы сдавали и узи надпочечников делали.
Аноним 783
Аноним 608:
каждый день показатели меняются.
Какие анализы сдаёте?
Аноним 788

Соглашусь с вами полностью. Хорошо, что в месяц падиатр дала направление на скрининг. Вы явилась потология почек, которую нужно незапускать. Встали на учёт к нефрологу-урологу. При беременности ничего не увидели.

Аноним 783
Аноним 608:
плохой сон
Сон плохой.
Аноним 608:
банально правильного питания,
С рождения бардак с питанием. Ребёнок Малоежка. В садике не чего не ест целый день, воспитатель уже спрашивает вы чем ребёнка дома кормите, дома тоже не ест то что положено есть.. Но вес и рост в норме.
Аноним 783
Аноним 788:
скрининг. Вы явилась потология
У племянницы тоже с почками проблема была, дважды операцию делали на почки и
Аноним 788:
При беременности ничего не увидели
Как так? Сноха в шоке была.
Аноним 608
Аноним 783:
Какие анализы сдаёте?
Кровь в основном, ну и сопутствующие.
Аноним 783
Аноним 608:
Кровь в основном
Название есть у анализа? Оак?
Аноним 608
Аноним 783:
Название есть у анализа? Оак?
Если честно, я невникаю, сын то взрослый уже, сам этим всем занимается. Знаю, что общий, биохимия, на паразитов, онкомеры, хеликобактер и фгдс
Автор

Аноним 783, В причём тут ваш ребёнок? Я вообще про заболевание, которое может выявиться после рождения и даже не в первый год.

Аноним 608

У него контроль билирубина

мама
Екатеринбург

Presnaya, Написала вам в личку.

мама
horoshiynik:
А разных синдромов много, не хватит денег все проверить...
Можно сделать полное секвенирование генома. 99 тыс, но известные поломки найдут, если они есть.
Аноним 608:
Генетику выявили в 18 лет,
Аноним 783:
Ну если что то и есть генетическая поломка то её не видно людям и ладно .. По врачам не ходим анализы генетику не сдаем , живём спокойно нечего не зная.
Я только на днях узнала, что у меня та же генетическая поломка что и у дочери ( у нее синдром Драве). Выявили, когда стали делать трио по Сэнгеру, чтоб выяснить, наследуемая у ребенка поломка, или "де ново". Вот так, в свои 35 я узнала, что я тоже "мутант" :wink:
мама
Екатеринбург

У племянника такой диагноз. До этого долго ставили микроцефалию. Пока одна опытная врач (делает мониторинг энцефалограммы во сне) не дала сестре список что проверить. В т.ч. и на синдром Ангельмана. Подтвердили. Не помню, года 4 было ему, сейчас 12. В детстве прояалялось эпиактивностью. Пьют таблетки, тк врач объяснила что эпилепсия у таких деток протекает по принципу параболы(с пиком и снижением) Задержка психического развития, не говорит, так..отдельные звуки, может сказать мама, те-те-те(тетя), да много чего сам не делает. Но и делает много, например сам кушает. Логика есть и хорошая. С тел. разобрался на раз два. Иногда есть агрессия, сейчас меньше.

Аноним 495
Arril:
Пока одна опытная врач (делает мониторинг энцефалограммы во сне) не дала сестре список что проверить. В т.ч. и на синдром Ангельмана. Подтвердили. Не помню, года 4 было ему, сейчас 12. В детстве прояалялось эпиактивностью. Пьют таблетки, тк врач объяснила что эпилепсия у таких деток протекает по принципу параболы(с пиком и снижением) Задержка психического развития, не говорит, так..отдельные звуки, может сказать мама, те-те-те(тетя), да много
Наверное врач тот же, предложила сдать на Ангельмана, генетики на Флотской сказали, что не очень то и похоже ( ребенок физически обычный). Но ведь в лечении это не поможет, это не лечится. Реабилитация лишь. Из симптомов речь, нарушение ЭЭГ, гиперактивность, зпр, улыбчивость, иногда движения руками типа сжатия( при радости), моторика слабая, светлые глаза. Тоже не знаю сдать или нет, симптомов половина примерно.
мама
Екатеринбург

Аноним 495, А сколько вам сейчас? Я бы сдала если больше непонятно что проверять. Сейчас спустя время мы клинику гораздо ярче видим. В принципе все как в описании синдрома, а в детстве тоже сомневались

Аноним 495
Arril:
А сколько вам сейчас? Я бы сдала если больше непонятно что проверять. Сейчас спустя время
10, а что вам это знание дало? Сходили на МРТ, тоже думали узнаем, все обычно.. На основе синдрома инвалидность дадут или может ещё какая помощь?
мама
Екатеринбург

А основании синдрома дают инвалидность

мама
Екатеринбург

Аноним 495,

Добрый день. У моей дочи стоит диагноз синдром Ангельмана, нам 13. Если будут вопросы пиши, можете в личку. Инвалидность дают.

мама
Екатеринбург

Аноним 495, В общем то просто поинтересовалась. Думала вы еще маленькие. Моему племяшкин да, дали инвалидность, платят сестре пособия, подгузники привозят.

Аноним 495

Нютка.П,

Нютка.П:
пиши, можете в личку.
Спасибо. Напишу)
Аноним 853

Нютка.П, Здравствуйте, подскажите пожалуйста, анализ сдавали платно или бесплатно? Тоже подозрение на этот синдром.

мама
Екатеринбург

Аноним 853, Добрый вечер, мы сдавали уже 10 лет назад платно в Москве, а потом у нас бесплатно. Можете написать в личку и пообщаемся.

1/2
мама
Екатеринбург

Добрый вечер. Подниму тему. Сегодня сдали анализ на синдром Ангельмана. Направил эпилептолог, генетик на Флотской сказала,что может быть, но с натяжкой. У меня дочка говорит, учится по 8 виду, читает слоги , списывает, считает на палочках. Беспокоит эпи статус, сейчас на депакине, но приступы все равно есть Микроцефалия Косоглазие Леворукость Голубой цвет глаз Хлопки руками и взмахи Умственная отсталость Беспричинный смех. Вот такие у нас признаки. Предложили ехать в Москву и там сдавать бесплатно. Решили все же взять забор у нас в Екатеринбурге и отправили в Москву, после праздников уже получим результат. Если отрицательный, то даже не знаю, как дальше быть. Есть смысл сдавать всю панель? Увидела сегодня рекламный буклет в Гемотесте.

Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения.
Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).

";