Жизнь за городом

не дает покоя вопрос о СД

Аноним автор темы
Екатеринбург
Добрый день.

Наша история: УЗИ в 12 недель видимо было сделано с ошибкой. Размеры взяты из головы узиста.
В 23 недели на УЗИ: гипоплазия НК (в 3 раза меньше нормы), низкое прилежание плаценты.
Дальше ведение беременности на Флотской.
Пересчитан риск 1\500
Про шею сказать уже было сложно, тк в 23 недели не информативно.
Пороков развития нет, в проколе отказано.
Мы сами сдали неинвазивный тест. По нему все риски меньше 25 000.
Генетики на Флотской после неинвазивного сказали идти и спокойно рожать.

Родился наш сыночек. Внешне обычное личико. Хороший вес и рост.
Но уже в палате я начала замечать стигмы.
Поехали к генетику. в 10 дней.
Стигмы: обезьянья складка на одной руке, складка на шее, низкая переносица.
Но генетик сказала, что этого мало, чтобы был СД. Тем более неинвазивный тест показал, что риск фактически отсутствует. Внешних проявлений лица, головы, а также все УЗИ внутренних органов не указывают на признаки СД.
Если есть риски мультпликации, то они менее 15%, иначе неинвазивный бы их тоже показал,
в кареотипе также сказали смысла нет, он будет отрицательным.

Сказали следить за развитием малыша.
Сейчас нам 3 месяца и все равно эта ситуация не дает мне покоя.

По развитию: 2 месяца начал улыбаться отчетливо на маму, гулит.
Голову удерживает с рождения из за тонуса.
С 3 месяцев стукает по игрушкам, берет руку в рот.

Хочу узнать был ли кто то в подобной ситуации? расскажите свои истории.
Посоветуйте: настаивать на дополнительных генетических исследованиях?

Спасибо!
Аксиния
Екатеринбург
мама
Аноним автор темы:
Хочу узнать был ли кто то в подобной ситуации? расскажите свои истории.
Посоветуйте: настаивать на дополнительных генетических исследованиях?

Да. Потому что Вы все равно не успокоитесь. Я бы тоже не была спокойна.
Аноним
Екатеринбург
Сил Вам и здоровья ребенку!
По теме не подскажу, не сталкивалась; но если хотите максимально отстраненный взгляд, подумайте, так ли нужны сейчас доп.обследования? Вроде, СД не лечится? Вам предлагали обследования у генетиков или посоветовали занять выжидательную позицию? Если второе, то, может быть, действительно имеет смысл просто пристально наблюдать за ребенком? Вдруг диагностика все равно не будет точной, и не смотря на визиты в больницу, Вы все равно будете в подвешенном состоянии: то ли да, то ли нет, то ли будет, то ли нет.... Ой!
Пусть у Вас все образуется,и СД пройдет стороной
Аноним
Екатеринбург
А по лицу не видно что ли?
Аноним автор темы
Екатеринбург
Аноним,

форма головы и лица правильные
Аноним
Екатеринбург
Аноним автор темы:
форма головы и лица правильные

Там не спутать, отстаньте от ребенка!
Складка блин...мой весь в складках был.
это не я
автор, была же уже от вас эта тема...
проверьте да успокойтесь уже
Аноним
Екатеринбург
это не я:
автор, была же уже от вас эта тема...
проверьте да успокойтесь уже

она проверила, ей говорят норм все, а ей неймется.
заблудившаяся
Екатеринбург
хочу стать папой!
Автор, а Вам делали анализ ХЧГ (?), который на всякие отклонения, при беременности?
Держитесь! Знаю, что не просто это. У меня подружка родила малыша с СД. Но риск при беременности выявили, от прокола отказалась, и соответственно, от искусственных родов. По личику да, видно. Пока не ходит самостоятельно. Веселый общительный. Ему сейчас год и семь. Жаль, подругу, как дальше сложится...
Ребенок первый, долгожданный, родители возрастные.
Аноним автор темы
Екатеринбург
это не я,

Нам по сути сдавать нечего...
в кареотипе нам отказано, тк генетики предполагают что нет СД. А мультпликацию менее 15% они не будут искать.

Хотелось бы услышать, вдруг, у кого то была подобная ситуация.
Знают, есть ли еще какой то способ проверить.
заблудившаяся
Екатеринбург
хочу стать папой!
Кстати, в роддоме у нас брали анализы на генетику. Там же, вроде, все понятно, есть лишняя хромосома или нет? Но я не спец, конечно.
Аноним автор темы
Екатеринбург
заблудившаяся,

Я уже потом проверила, что ХГЧ в 11 недель у меня был на 12,5.
Первоначальный риск 1\7500.

*после 23 недель скорректирован на 1\500
Zadilika
Екатеринбург
просто посетитель
а что вам это знание\незнание уже сейчас даст?
Любишь котиков, люби и тыгыдык тыгыдык по комнате в 3 часа ночи
заблудившаяся
Екатеринбург
хочу стать папой!
Желаю Вам успокоится, и растить малыша.
Аноним:
подумайте, так ли нужны сейчас доп.обследования? Вроде, СД не лечится
+++ Только себя накручивать и малыш будет нервничать.
заблудившаяся
Екатеринбург
хочу стать папой!
Аноним автор темы:
что ХГЧ в 11 недель у меня был на 12,5.
Первоначальный риск 1\7500.

*после 23 недель скорректирован на 1\500
Я в этом не понимаю ничего. Но анализ на патологии делается в 16 недель, кажется. На скрининге должно быть видно носовая кость, воротниковая зона. Думаю, все у Вас хорошо будет! Здоровья Вам!
это не я
Аноним автор темы:
Нам по сути сдавать нечего...

а нельзя разве кровь сдать, чтобы пересчитать эти хромосомы?
Аноним автор темы:
генетики предполагают что нет СД

что значит "предполагают"? мало ли, что они там предполагают, вам-то убедиться точно надо
Аноним автор темы:
А мультпликацию менее 15% они не будут искать.

ну сдать платно
kotikc
Екатеринбург
мама
Автор, а что реально вам даст еще проверка? Если найдут таки отклонения, ребенка в дд сдадите? Это я без подкола, серьезно. Просто, что бы понять вашу настойчивость, ну вот до рождения аборт сделали бы, если вдруг что, а сейчас то как? Что измениться?
Vivere est cogitare *жить значит мыслить*
это не я
заблудившаяся:
На скрининге должно быть видно носовая кость, воротниковая зона

это недостоверное исследование
заблудившаяся
Екатеринбург
хочу стать папой!
это не я:
а нельзя разве кровь сдать,
Мне тоже интересно.
Аноним
Екатеринбург
я одна недопонимываю? ну в 3 месяца уже видно же...еще только родился страшненький, опухший можно усомниться, а потом...психоз какой-то.
заблудившаяся
Екатеринбург
хочу стать папой!
это не я:
это недостоверное исследование
Правда, я не в курсе. Но у подружки было видно. Предлагали прокол.
Клава Монитор
Екатеринбург
Аноним автор темы:
Пересчитан риск 1\500


У меня такой риск был на Флотской.Т.к. рожала в 39 лет,там всех отправляют на СД по возрасту.
даже думать не думала,всё нормально.
Мне кажется СД врачи сразу видят после рождения. Мало того,после рождения многие дети выглядят как даунята.но никакого СД там и в помине нет.
Мне кажется у вас уже на фоне переживания страх сидит. Нужно самой отдохнуть,голову проветрить.Я тоже очень мнительная,спасает,что насильно отвлекаюсь от всяких плохих мыслей на хорошие.
Рыбёнок
Екатеринбург
мама
автор, СД это синдром Дауна имеется в виду? Это генетическая патология, которую никак не вылечить. Ради чего вы ищете его у малыша? Не ищете же повод его в детдом сдать? Судя по тому, что вы написали, я не спец конечно, но складывается впечатление, что все в порядке у ребенка, а вот вы накрутили себя до предела. Вам не к генетикам надо, а к психиатру. И постарайтесь осознать, что даже если патология бы была - с этим все равно ничего не сделать.
Расслабьтесь и любите своё солнышко. Дети все чувствуют, и тревогу вашу тоже
верю в добро
Аноним
Екатеринбург
Аноним ,

Автор, вы волнуетесь, потому что риск 1/500 выше, чем в среднем по Вашему возрасту?

Ну а так-то, присоединюсь к вышенаписавшим: сейчас-то что это даст? Не накручивайте себя. Как я понимаю, официального диагноза у ребенка нет.
скроюсь
Екатеринбург
Рассказать свою грустную историю, которая совсем не добавит Вам оптимизма?
Или не нужно и живите как живёте...
Аноним
Екатеринбург
За деньги нельзя этот анализ сдать?
Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения.
Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).