Maxima mama: Посоветовали записываться к Никитиной. Она в отпуске сейчас, через 2 недели выходит.
Мы уже успели к ней попасть. Ничего конкретного. Внешний осмотр детей ничего не выявил. Обследований не предложила, т.к. не знает, на что именно обследовать. Но сказала, что за 8 лет медицина по части генетики далеко скакнула вперед.
Старшего сына сказала привести к ним лет в 16 (это еще через 8 лет) - возможно появится что-то новое уже. И так же хочет обследовать сына на предмет передачи по наследству его детям этой патологии.
Я спросила ее, является ли диагноз младшего сына причиной НЕ рожать детей? У старшего, знаю, что является, прерывают беременность, если поставят диагноз.
Она сказала, что нет, это не причина отказываться. "Знаете, говорит, что является? Вот мне принесли историю болезни. Беременность, на скрининге выявляют множественные пороки опорно-двигательного аппарата. Приходят муж и жена на прием. Выясняется, что они двоюродные брат и сестра. Обследуем их, на что можем предположить. Всё чисто. Снова беременность, и опять такие же пороки... "
Майя,
Бесплатно, я и обрадовалась. Тоже в Геномеде смотрела панель Аутизм, у/о - 35 тыс. Сегодня звонила на Флотскую. Сказали, что Никитина сама запись ведет на свои приемы, после отпуска буду звонить.
Гербера ,
Гербера, не могу написать вам в лс. Вы нашли ответы на свои вопросы? Можете посоветовать кого-то из генетиков?
Гербера
автор
Добрый вечер!
Olga_26: Вы нашли ответы на свои вопросы?
Нет, не нашла. И не ищу уже. Просто живу и занимаюсь реабилитацией детей. Третьего не планируем.
Гербера: Старшего сына сказала привести к ним лет в 16 (это еще через 8 лет) - возможно появится что-то новое уже. И так же хочет обследовать сына на предмет передачи по наследству его детям этой патологии.
Вот в 16 лет и пойдем к ним снова. А пока просто живем.
Olga_26: Можете посоветовать кого-то из генетиков?
Нет, тут не могу, не нашла.
мама
У знакомых родители здоровы, бабушки-дедушки тоже, сын с генетическим заболеванием серьезным, дочь-носитель.
Оказалось, у каждого из родителей небольшое изменение в одном и том же гене (вероятность того, что может встретиться такая пара, ничтожно мала, но вот встретились, полюбили, создали семью), и получилось у детей серьезное генетическое заболевание. Сына из-за этой болезни нет уже в живых. Теперь болен тем же самым внук (от дочки).
Гербера
автор
мама: Оказалось, у каждого из родителей небольшое изменение в одном и том же гене (вероятность того, что может встретиться такая пара, ничтожно мала, но вот встретили, полюбили, создали семью), и получилось у детей серьезное генетическое заболевание.
Да, в Лювене (реаб.центр) встречала такую семью. Дети-погодки, оба с очень серьезным генетич. заболеванием. Родители - оба с изменением в одном и том же гене оказались.
Мы уже успели к ней попасть. Ничего конкретного. Внешний осмотр детей ничего не выявил. Обследований не предложила, т.к. не знает, на что именно обследовать. Но сказала, что за 8 лет медицина по части генетики далеко скакнула вперед.
Старшего сына сказала привести к ним лет в 16 (это еще через 8 лет) - возможно появится что-то новое уже. И так же хочет обследовать сына на предмет передачи по наследству его детям этой патологии.
Я спросила ее, является ли диагноз младшего сына причиной НЕ рожать детей? У старшего, знаю, что является, прерывают беременность, если поставят диагноз.
Она сказала, что нет, это не причина отказываться. "Знаете, говорит, что является? Вот мне принесли историю болезни. Беременность, на скрининге выявляют множественные пороки опорно-двигательного аппарата. Приходят муж и жена на прием. Выясняется, что они двоюродные брат и сестра. Обследуем их, на что можем предположить. Всё чисто. Снова беременность, и опять такие же пороки... "
Майя,
Бесплатно, я и обрадовалась. Тоже в Геномеде смотрела панель Аутизм, у/о - 35 тыс. Сегодня звонила на Флотскую. Сказали, что Никитина сама запись ведет на свои приемы, после отпуска буду звонить.
Гербера ,
Гербера, не могу написать вам в лс. Вы нашли ответы на свои вопросы? Можете посоветовать кого-то из генетиков?
Добрый вечер!
Нет, не нашла. И не ищу уже. Просто живу и занимаюсь реабилитацией детей. Третьего не планируем.
Вот в 16 лет и пойдем к ним снова. А пока просто живем.
Нет, тут не могу, не нашла.
У знакомых родители здоровы, бабушки-дедушки тоже, сын с генетическим заболеванием серьезным, дочь-носитель.
Оказалось, у каждого из родителей небольшое изменение в одном и том же гене (вероятность того, что может встретиться такая пара, ничтожно мала, но вот встретились, полюбили, создали семью), и получилось у детей серьезное генетическое заболевание. Сына из-за этой болезни нет уже в живых. Теперь болен тем же самым внук (от дочки).
Да, в Лювене (реаб.центр) встречала такую семью. Дети-погодки, оба с очень серьезным генетич. заболеванием. Родители - оба с изменением в одном и том же гене оказались.