Свердловчанка стала первой в России мамой с муковисцидозом, у которой родился здоровый ребенок

Уникальный в масштабах России малыш появился на свет в перинатальном центре Областной детской клинической больницы (ОДКБ). Об этом сообщает пресс-служба областного правительства.

Мамой новорождённой девочки стала молодая женщина с неизлечимым заболеванием — муковисцидозом. Дорогостоящие медикаменты позволяют пациентам с генетической «поломкой» поддерживать качество жизни, но при этом сводят к минимуму вероятность беременности.

Однако в нашем регионе чудо всё же случилось: молодая мама благополучно родила единственного в стране здорового ребёнка, зачатого в процессе таргетной терапии.

Муковисцидоз врачи диагностировали у свердловчанки, когда ей было всего шесть лет. До совершеннолетия пациентка наблюдалась в ОДКБ и получала всё необходимое медицинское сопровождение. Два года назад девушка начала принимать таргетную терапию, доступную благодаря деятельности благотворительного фонда «Круг добра», который помогает пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями.

«С 2006 года в России и, в частности, в Свердловской области проводится ранняя диагностика муковисцидоза — выявить его стало возможно с первого месяца жизни малыша. К сожалению, на сегодняшний день нет лекарств, которые могли бы полностью исправить "поломку" гена, приводящую к тяжелейшим проявлениям болезни, однако таргетная терапия позволяет устранить последствия этой патологии», — рассказала врач-пульмонолог ОДКБ Ольга Беглянина.

Дорогостоящий препарат, который облегчает дыхание и улучшает функцию лёгких, в России получает большое число пациентов. Однако до сих пор не было ни одного случая, чтобы женщина, принимающая данное таргетное лечение, забеременела.

Стоит отметить, что буквально 15 лет назад люди, у которых был диагностирован муковисцидоз, испытывали колоссальный дискомфорт в связи с заболеванием, и продолжительность их жизни была значительно короче средних показателей по стране. Теперь благодаря достижениям современной медицины у носителей нарушенного генетического кода появилась возможность не просто жить полноценной жизнью, но и создавать семьи, испытывать счастье от рождения собственных здоровых детей.

В нашем регионе поддержка детей с муковисцидозом строится на активном взаимодействии специалистов ОДКБ со Свердловской областной общественной организацией «Общество родителей детей-инвалидов и взрослых, больных муковисцидозом» «Право на жизнь». Именно в тесном контакте заинтересованных сторон создаются условия, при которых уральцы с неизлечимым заболеванием получают высокотехнологичную и своевременную медицинскую помощь. На сегодняшний день порядка 65 детей и подростков, проживающих в Свердловской области, включены в реестр фонда «Круг добра» для получения таргетной терапии в Областном специализированном центре для детей, больных муковисцидозом на базе ОДКБ.

Россиянка родила первенца в 51 год после 30 лет бесплодия

У многодетного отца после стерилизации родился пятый ребенок