Сфероцитоз наследственный

НЕОТЛОЖНАЯ ПОМОЩЬ. Если ребенок, стра­дающий наследственным сфероцитозом (НС), про­студился, заболел гриппом или заразился другой ви­русной инфекцией и выглядит слишком бледным или вялым, то родителям следует немедленно обратиться за медицинской помощью. Если у ребенка, у которо­го была удалена селезенка, поднимается высокая тем­пература, то об этом следует немедленно уведомить врача.

ОПИСАНИЕ. Наследственный сфероцитоз — это заболевание крови, сопровождающееся анемией, желтухой и иногда увеличением селезенки (располо­женного в верхней левой части брюшной полости ор­гана, участвующего в депонировании крови и регули­ровании количества красных кровяных телец — эритроцитов). Эритроциты, содержащиеся в крови детей, больных сфероцитозом, разрушаются с очень большой скоростью. (Из-за повышенной скорости разрушения эритроцитов наследственный сфероци­тоз рассматривается в качестве одного из типов гемо­литической анемии; см. Анемия гемолитическая).

Гемолитическая анемия — врожденное заболева­ние (существующее от рождения). В США на каж­дый миллион детей приходится от 200 до 400 случаев заболевания наследственным сфероцитозом. Наибо­лее часто это заболевание регистрируется среди представителей северо-европейских этнических групп.

Нормальные эритроциты — дискообразные и гиб­кие; у эритроцитов, содержащихся в крови людей, больных наследственным сфероцитозом, есть внутренний дефект, из-за которого они становятся похо­жими на шарики. Эти эритроциты — менее эластич­ны и хрупки. Эта негибкость эритроцитов представ­ляет проблему только для селезенки, через которую циркулирующая кровь должна пройти. В селезенке старые и дефектные эритроциты разрушаются и вы­рабатываются антитела, которые обеспечивают им­мунитет от некоторых типов инфекций.

Из-за того, что участки фильтрующих каналов се­лезенки очень узкие, эритроциты должны быть до­статочно эластичными для того, чтобы быстро про­никнуть через каналы и продолжать циркулировать по телу. Однако жесткие эритроциты сферической формы проходят через каналы с трудом. Во время каждого медленного прохода через селезенку многие шарообразные эритроциты поглощаются или разру­шаются клетками, называемыми фагоцитами, кото­рые обычно разрушают бактерии и другие инородные частицы.

Если эритроциты разрушаются быстрее, чем они вырабатываются костным мозгом, то развивается анемия. В результате для поддержания необходимого уровня поступления кислорода скорость сокращений сердечной мышцы должна возрасти, при этом резер­вы сокращаются. Если разрушается большое количе­ство эритроцитов сферической формы, то селезенка увеличивается в размере, и развивается желтуха.

В 20-30% всех случаев заболевания форма на­следственного сфероцитоза — легкая; сохраняется баланс между разрушением и выработкой эритроци­тов. Обычно симптомы заболевания отсутствуют, и анемию часто не находят.

В 60-70% всех случаев форма наследственного сфероцитоза — типичная. В таких случаях у детей наблюдается слабая или умеренная анемия, периоди­ческая легкая форма желтухи и умеренно увеличен­ная селезенка. Остающиеся 5-10% случаев наследст­венного сфероцитоза приходятся на тяжелую форму заболевания. При тяжелой форме сфероцитоза ско­рость разрушения эритроцитов сильно превышает скорость их выработки. У заболевшего ребенка на­блюдается тяжелая анемия, и иногда необходимо вливание эритроцитов.

ПРИЧИНЫ. Генетический дефект наследственно­го сфероцитоза является врожденным. Оказывается, что причина заключается в недостатке в оболочке эритроцитов белка, называемого спектрином.

В трех случаях из четырех у одного из родителей ребенка зарегистрировано заболевание наследствен­ным сфероцитозом, и существует 50-процентная ве­роятность, что каждый ребенок унаследует дефект­ный ген, который является причиной заболевания. В остающейся одной четверти случаев заболевания на­следственный сфероцитоз появляется у детей, роди­тели которых кажутся здоровыми (см. Генетические нарушения).

ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ. Почти у половины всех новорожденных, больных наследственным сфероцитозом, есть желтуха. У детей старшего возраста с признаками и симптомами наследственного сферо­цитоза обычно есть легкая или умеренная анемия, увеличена селезенка и наблюдается легкая форма пе­ремежающейся желтухи). У детей с умеренной или тяжелой формами желтухи может быть большая ско­рость сердечных сокращений, сердечный шум или они могут очень быстро дышать. В тяжелых случаях ребенок может быть очень бледным или желтушным.

ДИАГНОЗ. Если ребенок выглядит бледным или желтушным, то следует посоветоваться с врачом. Врач ищет в семейном анамнезе указания о заболева­нии наследственным сфероцитозом. Часто в семей­ном анамнезе обнаруживаются сведения о заболева­нии анемией, желтухой, о хирургическом удалении селезенки или об образовании желчного конкремен­та. Если у одного из родителей есть наследственный сфероцитоз, то каждый новорожденный ребенок должен быть обследован с целью выявления заболе­вания. Выявляется заболевание с помощью диагно­стического исследования крови. Определение разме­ров селезенки ребенка выполняется врачом путем пальпирования.

ОСЛОЖНЕНИЯ. При отсутствии лечения наибо­лее распространенным осложнением наследственно­го сфероцитоза является заболевание желч­ного пузыря. В результате постоянного разру­шения излишнего количества эритроцитов и возрос­шего количества желчи, вырабатываемой печенью из билирубина («берущего на себя» избыток железа из распавшихся эритроцитов), формируются желчные камни.

Может наступить гемолитический криз (лавинообразное нарастание болезненного процес­са), обычно являющийся результатом вирусной ин­фекции, которая приводит к увеличению размера се­лезенки. Характерными признаками такого криза яв­ляется обычно небольшое усугубление анемии и жел­тухи и увеличение печени. После небольшого гемо­литического криза каких-либо последствий обычно не остается.

Апластический криз бывает часто более тяжелым и продолжается от 10 до 14 дней. Апластические кризы обычно вызываются некоторыми типа­ми вирусной инфекции, которая подавляет выработ­ку эритроцитов, следствием чего является тяжелая анемия. В таких случаях часто необходимы перели­вания крови. Типичными симптомами являются жар, рвота, боль в брюшной полости, головная боль, сла­бость, повышение частоты сердечных сокращений, частое дыхание, бледность кожи и слизистых оболо­чек.

Если ребенок не получает достаточного количест­ва фолиевой кислоты, то может развиться другой тип апластического криза. Необходимая для выработки эритроцитов фолиевая кислота есть в таких продук­тах, как почки и печень, она содержится в темно-зе­леных листьях овощей, в пшенице, в сушеных бобах и горохе. Пациентам с наследственным сфероцитозом или с другой гемолитической анемией врач обычно рекомендует ежедневный прием фолиевой кислоты.

В результате недостаточного снабжения тканей организма кислородом у ребенка с тяжелой формой сфероцитоза может произойти еще одно осложне­ние. Может замедлиться рост, задержаться половое развитие, увеличиться выпуклость лба и скул.

ЛЕЧЕНИЕ. Обычным методом лечения детей, больных наследственным сфероцитозом, является спленэктомия (хирургическое удаление селезенки). При этом шаровидные эритроциты будут без труда циркулировать по организму; действительно, после спленэктомии шаровидные эритроциты будут жить так же долго, как и нормальные эритроциты. Поэто­му спленэктомия является эффективным методом ле­чения наследственного сфероцитоза, хотя шаровид­ность эритроцитов продолжает оставаться. Для того чтобы дать возможность сформироваться нормально­му естественному иммунитету до удаления селезенки, спленэктомия обычно выполняется только, когда дети достигают возраста 5-10 лет.

Перед тем, как будет сделана операция по удале­нию селезенки, иногда необходимо провести лечение симптомов заболевания. Например, риск развития у новорожденных осложнения после желтухи может привести к необходимости переливания крови или фототерапии (разрушение билирубина специальны­ми флюоресцирующими световыми лучами. Объяс­нение этого метода лечения см. Желтуха). Детям старшего возраста с тяжелой анемией может потре­боваться вливание эритроцитов, в особенности во время апластических кризов. Спленэктомия почти всегда приносит успех в борьбе с анемией, желтухой, кризами, разрушением избыточного количества эритроцитов и аномально высоким риском образова­ния желчных камней.

Однако после удаления селезенки ребенок теряет, до некоторой степени, иммунитет и рискует приоб­рести септикопиемию. Удаление селезенки не приво­дит к увеличению риска инфекционных заболеваний за исключением риска трансфузионной (связанной с переливаниями крови) инфекции. Это осложнение является очень редким даже после удаления селезен­ки, но поскольку оно может быть очень серьезным, то для предупреждения его принимаются меры пре­досторожности. Например, для защиты крови от ин­фицирования наиболее распространенным возбудителем, вызывающим это осложнение, детям, страдаю­щим наследственным сфероцитозом, делают привив­ку называемую пневмококковой прививкой. К тому же многие врачи рекомендуют, чтобы дома ребенок принимал ежедневную небольшую профилактиче­скую дозу пенициллина. Несмотря на эти предосто­рожности, ребенок, у которого была удалена селезен­ка, все же подвергается риску заболевания крови. Если когда-либо у ребенка температура поднимается выше 38° С или у него необычно больной вид, то ро­дители должны немедленно уведомить об этом своего врача.

ПРОФИЛАКТИКА. Наследственный сфероцитоз предупредить невозможно. Однако люди, больные наследственным сфероцитозом, могут обратиться к консультанту-генетику с тем, чтобы обсудить воз­можности определения дефектного гена, вызываю­щего заболевание их детей (см. Генетические нарушения).