добавить в библиотеку

Применение ПГД позволяет минимизировать вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией или наследственными заболеваниями, а также снизить риск невынашивания беременности.

В ходе стандартной программы ЭКО специалист при выборе эмбриона для переноса ориентируется на его морфологические параметры. К сожалению, такая визуальная оценка не дает ответа на вопрос, несет ли данный эмбрион наследственные заболевания или неправильный набор хромосом.

В любой клетке нашего организма находится ядро, в котором содержатся хромосомы – хранители нашей наследственной информации. У человека имеется 46 хромосом, разбитых на 23 пары. В половых клетках мужчины и женщины перед оплодотворением происходит процесс разделения этих пар строго пополам, а затем они, соединившись, образуют новый кариотип. Таким образом, в каждой паре присутствует по одной хромосоме от отца и от матери.

Если этот процесс нарушается, возникает так называемая хромосомная мутация.

Хромосомные мутации

При наличии тяжелых мутаций (отсутствие или наличие лишней хромосомы) возможны следующие исходы ЭКО:

* имплантации эмбриона не происходит вообще;

* беременность замирает на ранних сроках.

Достоверно известно, что 40-50% всех спонтанных абортов происходит вследствие серьезных хромосомных аномалий у эмбриона.

Иногда при наличии лишней хромосомы (в том случае, если она имеется в парах 21, 13, 18, а также в половых хромосомах X и Y) ребенок может родиться, но при этом будет иметь различные пороки органов и систем организма, а также страдать отставанием в развитии.

Частота хромосомных мутаций напрямую зависит от возраста женщины. По данным Всемирной организации здравоохранения, риск родить ребенка с трисомией по 21 хромосоме (болезнью Дауна) составляет 1/385 в возрасте 30 лет, 1/63 - в возрасте 40 лет и 1/19 - в возрасте 45 лет.

Генные мутации

Эмбрион также может нести патологическую генную мутацию. Что это такое? Хромосомы состоят из генов (строго определенных участков аминокислот). Если происходит изменение последовательности аминокислот, меняется структура гена, что может привести к развитию заболевания. Этот процесс, который называется генной мутацией, способен спровоцировать различные патологии нервной системы и обмена веществ.

Иногда генные мутации могут возникнуть спонтанно, а в некоторых случаях ребенок получает их от матери или от отца. Если оба родителя являются носителями определенной патологической мутации, вероятность ее передачи детям составляет 25%.

Генетическая диагностика эмбрионов

В процессе ЭКО возможно проведение генетической диагностики для исключения переноса эмбриона с хромосомной или генной мутацией, что позволяет увеличить результативность процедуры экстракорпорального оплодотворения, а также значительно снизить вероятность замершей беременности и выкидыша. Необходимо проводить ПГД всех 46 хромосом, чтобы изучить полный хромосомный набор одной клетки.

Как осуществляется ПГД?

Для того чтобы получить материал, необходимый для проведения тщательного исследования, врач проводит биопсию нескольких клеток эмбриона пятого дня развития. Манипуляция осуществляется с помощью микроскопов очень высокого разрешения.

Сразу хочу отметить, что забор клеток эмбриона, находящегося на стадии бластоцисты, совершенно не влияет на его дальнейшее развитие. Биоптат фиксируется для проведения дальнейшей диагностики, а сам эмбрион криконсервируется методом быстрого замораживания. Для исследования клеток применяются следующие технологии:

* сравнительная геномная гибридизация, которая позволяет с точностью до 98% выявить любые количественные хромосомные аномалии, а также в ряде случаев обнаружить утрату или, напротив, удвоение определенного участка хромосомы. В основе метода лежит сравнение ДНК исследуемого эмбриона с контрольным образцом.

* метод NGS (next generation sequencing). Секвенирование нового поколения позволяет определить последовательность ДНК исследуемого образца и расшифровать содержащийся в ней генетический код. Достоверность метода достигает 98%.

При необходимости выявления наследственных заболеваний, которые могут передаваться от родителей к детям, проводится исследование биоптата эмбриона на носительство конкретной мутации методом ПЦР (полимеразной цепной реакции). Как правило, дополнительно осуществляется диагностика хромосомных патологий.

Хочется подчеркнуть, что проведение доимплантационной диагностики эмбриона позволяет достичь сразу нескольких целей:

* значительно увеличить шансы на успех процедуры экстракорпорального оплодотворения (до 70% и 40% у женщин в возрасте до 35-ти и после 40-ка лет соответственно).

* снизить риск самопроизвольного прерывания беременности у пациенток старшей возрастной группы в 3 раза.

Автор: Зорина И.В.

Нова Клиник – сеть центров репродукции и генетики европейского уровня, специализирующихся на преодолении бесплодия. Демонстрируем неизменно высокий процент наступления беременности на протяжении многих лет.

Услуги:

  • консультирование и обследование бесплодных пар;
  • преодоление любых форм бесплодия (с использованием всех методов вспомогательной репродукции);
  • УЗИ экспертного уровня;
  • преимплантационная диагностика;
  • ведение беременности;
  • оперативная гинекология и урология;
  • физиотерапия.

Трубно-перитонеальный фактор – одна из частых причин женского бесплодия. В этом месяце Нова Клиник предлагает 50%-ую скидку на проверку проходимости маточных труб.

 

Работаем без выходных.

Запишитесь на сайте

 

Реклама

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

На правах рекламы
3411 просмотров
Средний балл: 0.0
Ваша оценка