Автор: добавить в библиотеку

Фото: http://www.globallookpress.com

В семье родился ребенок с генетическим отклонением? Стоит ли винить себя родителям? Разумеется, нет. Поскольку причиной является наличие дефекта в хромосомах или генах, изменения в которых произошли задолго до наступления беременности.

Рождение и воспитание здорового ребенка — стремление каждого родителя

Для этого необходимо планировать деторождение, которое включает в себя несколько этапов.

Первичная профилактика — до беременности

* Выбор оптимального возраста для продолжения рода: женщины — от 20 до 35 лет, мужчины — до 45 лет. При наступлении беременности в более позднем возрасте увеличивается вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием — например, с синдромом Дауна. Считается, что организм женщины готов к вынашиванию только после 20 лет, но на этот счет ведутся дискуссии.  
* Выявление у обоих супругов одинакового дефекта в генах и/или хромосомах. При наличии высокого риска рождения ребенка с тяжелыми генетическими отклонениями (более 20%) рекомендуется использование методов экстракорпорального оплодотворения.
* Отказ от родственных браков.

Вторичная профилактика — во время наступившей беременности

Выявление тяжелых наследственных заболеваний на ранних сроках с последующим прерыванием беременности по согласию родителей. Конечно, это не самый лучший выход, но в настоящий момент — единственный на этом этапе.

Однако, к сожалению, некоторые родители по религиозным или другим соображениям не идут на такой шаг.

Третичная профилактика — после рождения ребенка

При некоторых заболеваниях своевременное выявление и назначение лечения позволяет нормализовать работу органов и уменьшить выраженность отклонений.

Врожденный гипотиреоз — понижена либо отсутствует функция щитовидной железы.

Основа лечения — пожизненный прием гормонов щитовидной железы.

Целиакия — непереносимость белка глютена, который содержится в злаковых культурах: пшенице, ржи, ячмене, овсе.

Основа лечения — пожизненное исключение из питания злаков.

Галактоземия — нарушение преобразования сахара в глюкозу. Проявляется непереносимостью молока, молочных смесей и некоторых продуктов, содержащих сахар (углеводы).

Основа лечения — исключение из питания молочных продуктов, хлебобулочных изделий и некоторых других продуктов.

Метилмалоновая ацидурия — нарушение образования глюкозы из не сахаросодержащих веществ (белков).

Основа лечения — на протяжении всей жизни питание с высоким содержанием углеводов, но небольшим — белка.

Фенилкетонуря — нарушение обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. В организме накапливается фенилаланин и его токсичные продукты.

Основа лечения — употребление лечебных продуктов питания (например, для младенцев — специальные смеси) и натуральных продуктов, содержащих мало белка. Возможна отмена такого питания по достижению ребенком полового созревания.

Музовисцидоз — поражаются железы всех органов, которые выделяют слизь: бронхи, поджелудочная железа, кишечник, половые железы. Усиливается вязкость и густота слизи.

Основа лечения — пожизненный прием ферментов, разжижающих слизь.

Адреногенитальный синдром — корой надпочечников увеличивается выработка гормонов андрогенов.

Основа лечения — пожизненный прием преднизолона или гидрокортизона.

На заметку

Для выявления фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, галактоземии и адреногенитального синдрома проводится скрининг исследование всех новорожденных детей в роддоме.

В нашем следующем материале — подробнее о неонатальном скрининге, а также заболеваниях, выявляемых с его помощью.

Можно ли «обхитрить» гены и хромосомы?

По статистике под воздействием неблагоприятных факторов около 20% мутаций, возникают у родителей, которые затем они могут передавать своему малышу. В результате развивается болезнь — хромосомная аномалия. Однако такие дефекты, как правило, не передаются далее следующим поколениям.

Остальные 80% достаются ребенку от предков — истинные наследственные заболевания, которые с определенной частотой появляются у потомков.

Поэтому следует заботиться о здоровье, начиная с детского возраста.

Почему важно придерживаться правил природы?

Каждая девочка рождается с ограниченным количеством яйцеклеток, который рассчитан на определенный период — фертильный или детородный возраст. После полового созревания в норме ежемесячно одна из них становится готова к оплодотворению для продолжения рода.

Между тем наш генетический аппарат «нежен», поэтому под влиянием неблагоприятных факторов могут возникать дефекты в генах или хромосомах. К сожалению, мутации в них отнюдь не «обнуляются», а накапливаются и затем могут передаваться ребенку.

То есть возникают нарушения в хромосомах здесь и сейчас в конкретной яйцеклетке или сперматозоиде под воздействием неблагоприятных факторов. Например, радиации или лекарственных препаратов.

Что делать будущим родителям до наступления беременности?

Молодым женщинам — навсегда отказаться от курения, злоупотребления алкоголя приема наркотических препаратов.

К мужчинам требования не столь категоричны: рекомендуется отказаться от вредных привычек либо устранить воздействие вредных факторов за 2-3 месяца до предполагаемого зачатия. За этот промежуток времени сперма обновляется.

Объем исследований

Следует пройти медико-генетическое консультирование, а при необходимости определить кариотип или выполнить хромосомный микроматричный анализ. Последнее исследование предпочтительнее, поскольку более точно выявляет возможность развития генетических отклонений у будущего ребенка.

Для профилактики возникновения врожденных аномалий развития у плода необходимо сдать анализы на выявление инфекций: герпеса, цитомегаловируса, краснухи, токсоплазмоза и некоторых других.

Также женщине следует посетить гинеколога и сдать мазки из влагалища, а при обнаружении инфекции (бактериальной, грибковой) пролечится вместе с половым партнером.

Помогут ли витамины?  

Для предотвращения формирования врожденных аномалий развития у ребенка будущей маме рекомендуется принимать витамины во время беременности. Например, доказано, что фолиевая кислота на 93% снижает риск возникновения врожденных пороков развития нервной системы у плода (гидроцефалия, отсутствие головного мозга и другие).

Для нормальной работы генетического аппарата и дальнейшего внутриутробного развития плода необходимо начинать принимать витамины за 2-3 месяца до наступления беременности. Обязательно — фолиевая кислота, витамины группы В, витамин Е.

Однако для профилактики развития наследственных заболеваний при уже наступившей беременности такой подход не работает.

Профилактика генетических отклонений: что нового?

Ученые-генетики находятся на страже здоровья поколений, поэтому постоянно ведут разработки.

Выборочное избавление от плода с наследственным заболеванием

В Природе действует естественный отбор: она избавляется от нежизнеспособного либо с грубыми патологиями плода. На ранних сроках происходит выкидыш или преждевременные роды, развивается замершая беременность.

Конечно, такие исходы беременности не всегда связаны только с нарушениями в развитии малыша, многое зависит и от состояния организма будущей матери. Однако в 50% случаев причина — наследственные заболевания либо врожденные пороки развития.

Применим ли этот закон в искусственно созданных условиях? В настоящее время ученые работают над созданием непереносимых факторов для плода с отклонениями. При этом условия должны быть приемлемы и абсолютно безвредны для нормально развивающегося ребенка и беременной женщины.

Замена дефектного гена — будущее или реальность?

В опытах на животных доказано, что возможно встраивание в зародыш искусственно синтезированного гена вместо мутировавшего. Введенные нормальные гены работают и в дальнейшем передаются по наследству.

Однако такая технология — далекая перспектива для применения на людях. Поскольку имеются много аспектов, в первую очередь — этическая сторона. Ведь нам от предков достаются гены, созданные природой. Тогда как при этой методике происходит замена на искусственно синтезированные новые гены. Какова будет судьба этих людей? Как будут функционировать встроенные гены через несколько поколений? Сможет ли общество принять исходы в случае неудач? Ответы на эти вопросы пока отсутствуют…

Как видите, медицина на данный момент не имеет возможности «вылечить» уже изменившиеся гены и хромосомы. Поэтому остается единственный выход: снизить вероятность рождения больного ребенка в отдельно взятой семье при помощи имеющихся современных технологий.

Также читайте: Генетические исследования до и во время беременности

Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,

врач-ординатор детского отделения

фото: http://globallookpress.com/

1922 просмотра
Средний балл: 4.7
Ваша оценка