Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и органов дыхания. В патогенезе муковисцидоза лежит наследственное поражение экзокринных желез, железистых клеток организма, секретирующих клеток бронхов, поджелудочной железы, кишечника, печени (желчевыделительная функия), потовых желез. Общим в патологии всех желез внешней секреции является нарушение процесса транспорта хлоридов через мембраны эпителиальных клеток. Данный процесс сопровождается избыточным выделением хлоридов, следствием чего является гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, что сопровождается нарушением их секреции. Данное нарушение ведет к застойно-обтурационным изменениям в соответствующих органах с последующими воспалительными и склеротическими изменениями. В выделительных секретах организма при муковисцидозе наблюдается изменение соотношения фракций белково-углеводных компонентов; идет снижение реасорбции электролитов в выводных протоках потовых желез; поджелудочная железа не выделяет нужного количества ферментов. Муковисцидоз (cystic fibrosis) это одна из довольно широко распространенных наследственных болезней. Ее причиной является мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости, часть которого образует хлоридный канал . Ген называют CFTR (кистофиброзным трансмембранным регулятором (КФТР:cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). В результате мутации легочный эпителий дефектен по этому регулятору. Это приводит к хроническим инфекциям, воспалениям и постепенному разрушению (derangement) дыхательного аппарата. Одни мутации в гене КФТР ведут к снижению синтеза белка КФТР из-за незавершенности процессинга РНК, другие - к качественным изменениям мембранных хлорных каналов . Одна первичная биохимическая аномалия (нарушение транспорта хлоридов) обусловливает возникновение мультиорганного патологического процесса (прогрессирующее поражение дыхательных путей, хронические синуситы, недостаточность экзокринной секреторной функции поджелудочной железы, стерильность у мужчин). http://www.medbiol.ru/medbiol/01122001/medgen/000401e4.htm
ооохххх, очень сочувствую вашей подруге... Знаю девочку 21 год с муковисцидозом, весит 37 кг.... Мама бьется как может, щас вот выбивает новый антибиотик через минздрав, который стОит около 100 тыс.руб на курс, а из надо 5-6 в год...
Аssiya
Пересдайте анализ, может что попутали.
Аноним 230
Был такой мальчик на фабрике звезд во Франции, Грегори Леморшаль. У него такой диагноз был. :(
ulkaa
Подруга родила девочку,взяли анализ на муковицетоз, он подтвердился!
В роддоме брали?Вы раньше времени не расстраивайтесь,это скорей всего не правильный результат.У нас так же было.Пришла медсестра,говорит надо пересдать мукавицитоз,я нагрелась вся,а она объяснила,что бывают и не редко такие случаи,когда пересдают анализы,потому что в роддоме возможно не правильно сдали,или пока везли там что то подтерлось.Врачи из поликлиники даже не знают подтвердился он или просто накладка вышла,им сказали,что ребенок должен перездать они и приглашают на повторный анализ.Им что уже точно сказали,что у них этот диагноз?Мы вот тогда пересдали ,и все больше про нас не вспоминали,нам сразу сказали,что если что то не так снова будет,то тогда поедем к гинетикам и сново будем сдавать,потому что даже второй неудачный раз не означает,что заболевание обязательно есть.Но нас ни куда не вызывали больше,мы ттт здоровы на 100%Сообщение было изменено пользователем 16-03-2011 в 23:39
Красная девица
нам сразу сказали,что если что то не так снова будет,то тогда поедем к гинетикам и сново будем сдавать,потому что даже второй неудачный раз не означает,что заболевание обязательно есть.
Берут анализы в роддоме перед выпиской на генетические болезни их отправляют в гинетический центр,там 5 или 7 заболеваний на которые берут,не помню точно сколько.Если все хорошо то ни чего не говорят,а если что то их не устраивает то сообщают в поликлинику по месту жительства.У нас видимо на мукавиицитоз уже кровички не хватило ,не получился анализ и нас попросили по новой сдать,но я тогда тоже ужасно перепугалась,тревога оказалась ложной.Чего и вам искренне желаю.
Все разделы
Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения. Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).
Подруга родила девочку,взяли анализ на муковицетоз, он подтвердился!Девочки подскажите ,что это?Может кто-то сталкивался с этой болезнью?
Муковисцитоз. Ничего хорошего :( Яндекс в помощь. Пересдайте анализ, может что попутали.
ой, блин
:(
Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы; Андерсена синдром; панкреато-бронхопульмональный кистозный фиброз; MIM 219700 ).
Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и органов дыхания. В патогенезе муковисцидоза лежит наследственное поражение экзокринных желез, железистых клеток организма, секретирующих клеток бронхов, поджелудочной железы, кишечника, печени (желчевыделительная функия), потовых желез. Общим в патологии всех желез внешней секреции является нарушение процесса транспорта хлоридов через мембраны эпителиальных клеток. Данный процесс сопровождается избыточным выделением хлоридов, следствием чего является гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, что сопровождается нарушением их секреции. Данное нарушение ведет к застойно-обтурационным изменениям в соответствующих органах с последующими воспалительными и склеротическими изменениями. В выделительных секретах организма при муковисцидозе наблюдается изменение соотношения фракций белково-углеводных компонентов; идет снижение реасорбции электролитов в выводных протоках потовых желез; поджелудочная железа не выделяет нужного количества ферментов. Муковисцидоз (cystic fibrosis) это одна из довольно широко распространенных наследственных болезней. Ее причиной является мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости, часть которого образует хлоридный канал . Ген называют CFTR (кистофиброзным трансмембранным регулятором (КФТР:cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). В результате мутации легочный эпителий дефектен по этому регулятору. Это приводит к хроническим инфекциям, воспалениям и постепенному разрушению (derangement) дыхательного аппарата. Одни мутации в гене КФТР ведут к снижению синтеза белка КФТР из-за незавершенности процессинга РНК, другие - к качественным изменениям мембранных хлорных каналов . Одна первичная биохимическая аномалия (нарушение транспорта хлоридов) обусловливает возникновение мультиорганного патологического процесса (прогрессирующее поражение дыхательных путей, хронические синуситы, недостаточность экзокринной секреторной функции поджелудочной железы, стерильность у мужчин).
http://www.medbiol.ru/medbiol/01122001/medgen/000401e4.htm
правильно муковисцидоз. Специализированный сайт - http://www.mucoviscidos.ru/index.asp
Чем раньше обнаружили, тем лучше для терапии.
ооохххх, очень сочувствую вашей подруге... Знаю девочку 21 год с муковисцидозом, весит 37 кг.... Мама бьется как может, щас вот выбивает новый антибиотик через минздрав, который стОит около 100 тыс.руб на курс, а из надо 5-6 в год...
Был такой мальчик на фабрике звезд во Франции, Грегори Леморшаль. У него такой диагноз был. :(
Искренне сочувствую. Ужасный диагноз. Такие люди недолго живут. Пересдайте анализ, вдруг сжалится Господь, может ошибка. :( :( :(
+++ Макс. продолжительность - 25 лет, это при жесточайшем режиме и отличнийшем уходе :(
В роддоме брали?Вы раньше времени не расстраивайтесь,это скорей всего не правильный результат.У нас так же было.Пришла медсестра,говорит надо пересдать мукавицитоз,я нагрелась вся,а она объяснила,что бывают и не редко такие случаи,когда пересдают анализы,потому что в роддоме возможно не правильно сдали,или пока везли там что то подтерлось.Врачи из поликлиники даже не знают подтвердился он или просто накладка вышла,им сказали,что ребенок должен перездать они и приглашают на повторный анализ.Им что уже точно сказали,что у них этот диагноз?Мы вот тогда пересдали ,и все больше про нас не вспоминали,нам сразу сказали,что если что то не так снова будет,то тогда поедем к гинетикам и сново будем сдавать,потому что даже второй неудачный раз не означает,что заболевание обязательно есть.Но нас ни куда не вызывали больше,мы ттт здоровы на 100%Сообщение было изменено пользователем 16-03-2011 в 23:39
А этот анализ у всех деток в РД берут?
в 14 р.д у всех брали
Берут анализы в роддоме перед выпиской на генетические болезни их отправляют в гинетический центр,там 5 или 7 заболеваний на которые берут,не помню точно сколько.Если все хорошо то ни чего не говорят,а если что то их не устраивает то сообщают в поликлинику по месту жительства.У нас видимо на мукавиицитоз уже кровички не хватило ,не получился анализ и нас попросили по новой сдать,но я тогда тоже ужасно перепугалась,тревога оказалась ложной.Чего и вам искренне желаю.