Моему сыну 5 лет. Месяц назад поставлен был предварительный диагноз невральная амиотрофия Шарко-Мари первого типа, вчера получили генетическое подтверждение. Сказать, что я в шоке - это ничего не сказать... Всю жизнь сына лечили неврологию, наблюдались у лучших неврологов, а заметил и забил тревогу ортопед. Сын постоянно ходит на цыпочках, часто падает, неустойчив, ещё он своеобразно держит ложку и карандаш, выворачивая при этом кисть. И это ему только 5 лет, что будет дальше - страшно подумать, ранний старт - это всегда не есть хорошо? Проверили меня и мужа на ЭНМГ, у мужа снижена скорость проведения импульса, но симптомов нет никаких, разве только быстрая утомляемость, ему 37 лет. Знаю, что заболевание редкое, обычно проявляется в более зрелом возрасте, но может есть тут люди или дети с таким же диагнозом? Хотелось бы задать вопросы, пообщаться.
Амиотрофия ШМТ, это все-таки не ДЦП. В Контакте есть группа. Поищите. Можете в личку мне написать. У меня ребёнок с таким диагнозом.
Аноним 469
скроюсь автор темы: Всю жизнь сына лечили неврологию, наблюдались у лучших неврологов, а заметил и забил тревогу ортопед. Сын постоянно ходит на цыпочках, часто падает, неустойчив, ещё он своеобразно держит ложку и карандаш, выворачивая при этом кисть
Вот еще один миф про "лучших неврологов".
Девы, когда вы ходите платно к МОДНЫМ докторам - это Не гарантия знаний, умения, желания разобраться с проблемой.
ЛЕЧИТЬ, именно лечить, будет "просто врач".
А платный модный доктор в дорогой клинике будет ЗАРАБАТЫВАТЬ деньги, ублажая маму приятностями.
Просто напишите имена модных врачиков здесь, чтобы было меньше запущенных случаев.
скроюсь
автор
Аноним,
Ходили не только платно, но и бесплатно по месту жительства и по направлениям. Дело не в модности, а в опытности. Не все в таком возрасте могут заподозрить Шарко-Мари. У нас ранний старт, у мужа явных проявлений нет. Никаких фамилий писать не буду.
скроюсь ,
У моего сына такой диагноз. Поставили в три года. Ничего особо страшного в нем нет, не паникуйте. Есть болезни и посерьезнее. Зато армия не светит) Инвалидность дана до 18 лет.
скроюсь
автор
akttrisa,
Вчера была МСЭ, инвалидность дали только на 1 год. Почему так? Генетик говорила, что инвалидность дают до 18 лет. Вы тоже пишите, что до 18 лет. Туторы сыну не положены почему-то, хотя ортопед и хирург написали, что нужны ибо идёт искривление стопы и спать нужно в них. Дали только санаторно-курортное лечение и обувь. Что Вам в ИПР написали?
скроюсь ,
В ипр тоже только обувь. И то, вписали на третьем МСЭ. Нам сперва тоже дали на год, потом на два, а потом до 18. Обувь мы носим обычную, ортопед говорит, главное, чтоб удобно было.
скроюсь
автор
akttrisa,
А сыну сейчас сколько? Внешне какое признаки и проявления?
Моему сыну нельзя без ортопедической обуви, он сразу на носочки становится. И так укорочение идёт Ахиллеса, если постоянно на носочках ходить, потом только операция.
скроюсь ,
Сыну почти 11 лет. Внешне..Есть изменения походки, но они не критичны. Учится в математической школе, от физры, естественно освобожден. Есть сложности в общении, потому что он не такой активный и подвижный, как другие ребята и он этого стесняется. Берем интеллектом. Занимается шахматами с 4-х лет, есть успехи. Сейчас записались в секцию адаптивную, футбольную. Попробуем, что получится.
скроюсь
автор
akttrisa,
Молодец у Вас сын! Математика - это хорошо. У нашего мальчика проблемы с речью ещё, с Шарко-Мари не связаны конечно, но отпечаток на общее развитие дают. Интеллект сохранения и на высоком уровне, но речь сложная, много звуков западает. Вот и думаем - как и куда дальше. Физическое развитие страдает, ещё и речь... сложно всё очень. В бассейн ходит, на велосипеде хорошо ездит. Велотренажер домой купим, чтобы педали зимой ещё крутил. От физкультуры понятно освобождение будет, а как в классе к нему относиться будут...
Моя дочь 2007 г.р., сейчас идет в 4й класс.
Диагноз поставили осенью три года назад (в начале 2го класса), по результатам энмг, примерно через два месяца моих походов к врачам.
Ни у кого в семье не было никаких подобных симптомов, ни с моей стороны, ни со стороны мужа. То есть это для нас был шок.
Состояние резко ухудшалось, и весной я пошла оформлять инвалидность.
Генетик почти сразу подтвердил ШМТ по симптомам и результатам энмг; мы начали платно сдавать анализы на генетику, но в итоге мутации обнаружили только после того, как сдали "неврологическую панель", затем подтвердили две найденные мутации: одна у меня, другая у мужа, обе редкие, рецессивные, это сделали к концу 2016 года, потому что долго и не дешево.
Инвалидность дважды давали на 1 год. После генетического подтверждения (получено в конце 2106г) в начале этого лета продлили до 18 лет.
У нас вписаны в ИПР аппараты на всю ногу (2 шт), туторы для сна (2 шт), обувь 2 пары с утеплением, две пары обычной. Несколько пунктов из списка товаров, которые могут быть компенсированы из средств материнского капитала.
Дочь учится в 130м лицее, со 2 класса ходит в аппаратах: сначала были до колена, а больше года назад выписали аппараты на всю ногу. Да, сперва в школе пялились все. Теперь привыкли.
На физкультуру ходит с классом, никакого освобождения, просто учитель должен прописать для нас специальную программу из тех упражнений, которые нам полезны. Разминка с классом, конечно, по нормативам ее не оценивают, а только по общему старанию.
Ходит в бассейн 3 раза в неделю.
Поет в ансамбле народной песни.
учит английский.
керамика в доме детства и юношества.
бисероплетение.
первый год жалела ее, кудахтала над ней, все прощала. теперь гоняю, как здоровую ))
всё это загадка, конечно, но мне запомнилось, что искривление ног остановилось после того, как удалось расслабить заднюю поверхность голени, и сделала это на одном из сеансов остеопат. но могу ошибаться. может, массаж помог-таки.
Сейчас правую ногу тутором выправили до нормального вида, левая кривовата.
Перейти на аппараты на всю ногу пришлось потому, что в фиксаторах голеностопного сустава, как и в просто обуви с высоким берцем, дочь закосолапливает ноги, когда не следит (а она никогда почти не следит).
на велосипеде ездит без аппаратов.
если идем гулять по городу, берем с собой самокат, и она всех нас обгоняет )
наблюдаемся у Овсовой - невролог на Флотской.
раз в год лежим в Бонуме на Краснокамской.
раз или два в год Лювена.
Один раз пролежали в Бонуме на Бардина, тоже не плохо, но Лювена ничем не уступала по набору процедур, а организационно нам Лювена больше подходит.
Ну и море раз в год - плавать-нырять, бегать босиком.
скроюсь
автор
HATAWKA,
Спасибо за подробный рассказ! Ложимся в Бонум на Бардина в сентябре, в Люверну записали нас на конец осени. Сейчас отдыхает сын на море - плавает, ходит по гальке. Очень боюсь ухудшений, изменения заметны, искривление стопы идёт... надеюсь, после Бонума хоть чуть-чуть тормознём процесс.
А аппараты кто выписывал? Сын не косолапит, он на носочках ходит, стоит только снять ортопедическую обувь. Даже в кроссовках и обычных сандалиях умудряется как балерина на пуантах ходить.
скроюсь ,
мы наблюдаемся в Орфее, там принимает Крохалев Владимир Юрьевич, врач-ортопед. Соответственно в Орфее же заказываем тср.
три раза суммы фсс хватало, чтоб компенсировать затраты на изготовление аппаратов и туторов. Консультации Крохалева бесплатные, раз в три месяца. Чинят поломки тоже бесплатно, возможные доработки тоже бесплатно - то есть нам, например, увеличивали длину и усиливали отведение на прошлых аппаратах.
Крохалев эту неделю еще в отпуске, в сентябре будет у него прием. Но он из Челябинска приезжает, несколько раз в месяц всего, надо заранее записываться.
Потом мы ходим к ортопеду в Бонум. (Берем направление в своей поликлинике, записываюсь на прием, потом в регистратуре с пакетом справок и копий оформляюсь на бесплатный прием.) Перед МСЭ я обязательно хожу, что бы именно назначения врача из Бонума были на руках на МСЭ. Потом эти же назначения мне дублирует наш хирург-ортопед по месту жительства, и он же оформляет правильно эти назначения для МСЭ.
скроюсь
автор
HATAWKA,
У нас Погосян из Бонума написала рекомендации и выписку для МСЭ сделала, что нужны туторы, тоже самое написал хирург по месту жительства, на комиссии же меня даже слушать не стали, сказали, что не положены они нам. Но не суть, купим на свои. Сколько сейчас на сложную обувь компенсируют из ФСС? Я вчера ездила туда, ничего мне по суммам не ответили, где искать тоже не знаю...
скроюсь ,
На сайте ФСС есть файл в exl зайдите посмотрите
скроюсь
автор
HATAWKA,
Подниму тему и задам вопрос Вам. А с письмом нет у дочки проблем? Как ручку держит? У сына началось искривление кистей рук. Через год в школу, как он писать будет - ума не приложу. Интеллект у него на высоком уровне, не хочется на домашнее обучение идти. Или могут программу под него скорректировать, чтобы оценки за каллиграфию не снижали?
Добрый день!
Пишет не идеально. Сначала в началке учитель снижала оценки за почерк и отсутствие аккуратности. Я спросила у дочери: "ты будешь стараться наравне со всеми, или я попрошу учителя ослабить требования лично к тебе?"
Ответила: "пока ничего не говори, я постараюсь". Старается. Да, почерк не идеальный, но с идеальным почерком вообще мало людей.
Но у нас нет явного искривления. Просто не совсем как положено разгибаются/сгибаются пальцы. При этом дочка еще и рисовать любит и мастерить что-то руками.
В этом году столкнулись с новой проблемой: швейная машинка с ножным управлением. Тяжело контролировать нажатие на педаль. Я говорила с учителем, она готова была даже индивидуальную программу разработать дочке, но пока обходимся. Ей тяжелее, чем другим детям, но она берет старанием и любовью к предмету.
Сейчас даже более сложных детей отдают в обычные школы. Я бы на вашем месте не уходила на домашнее обучение. Но учителя конечно надо поставить в известность, рассказать о проявлении болезни. И говорить с сыном. Чтоб он сам оценивал - может лучше? старается? сил нет, ничего не выходит?
мы вот позавчера сделали эгмг. За полтора года улучшился "ответ" по рукам. Ухудшился только малоберцовый на левой ноге.
Вы к остеопату ходите?
Дорогие Девушки! Я носитель заболевания, о котором идёт речь в данном разделе форума. Поставили диагноз ещё в детстве, но, к сожалению, заметили поздно. Соответсвенно, лечение тоже начали с опозданием. Если я смогу вам чем-то помочь в личной беседе, пожалуйста, пишите на почту lizagolo@мэйл.ру (не пропускало сообщение с прямой ссылкой) с пометкой «Шарко-Мари». Хочу поделиться с вами тем, что мне помогло справиться и принять, какие шаги родителей были важными для моего психологического состояния, какие мед учреждения были наиболее эффективные. Желаю здоровья вам и вашим детям, будте сильными и любите ваших крошек.
Аноним 755
скроюсь ,
Автор, скажите, пожалуйста, а какие у вас симптомы были. Дело в том, что у меня сын родился 8.9 по Апгар, все мотороное разитие было абсолютно по возрасту, в 2 года резко встал на носки, никто не мог понять, что с ним. Ездили даже в Москву, там, в итоге, поставили дцп. Но меня настораживает, что из проявлений дцп у нас только эта спастика в ногах. Причем стоит он всегда на пятке, если медленно идет, то тоже может на пятках, но чем быстрее передвигается, а тем более бежит, тем больше встает на носки и как-то заюливает.
Моему сыну 5 лет. Месяц назад поставлен был предварительный диагноз невральная амиотрофия Шарко-Мари первого типа, вчера получили генетическое подтверждение. Сказать, что я в шоке - это ничего не сказать... Всю жизнь сына лечили неврологию, наблюдались у лучших неврологов, а заметил и забил тревогу ортопед. Сын постоянно ходит на цыпочках, часто падает, неустойчив, ещё он своеобразно держит ложку и карандаш, выворачивая при этом кисть. И это ему только 5 лет, что будет дальше - страшно подумать, ранний старт - это всегда не есть хорошо? Проверили меня и мужа на ЭНМГ, у мужа снижена скорость проведения импульса, но симптомов нет никаких, разве только быстрая утомляемость, ему 37 лет. Знаю, что заболевание редкое, обычно проявляется в более зрелом возрасте, но может есть тут люди или дети с таким же диагнозом? Хотелось бы задать вопросы, пообщаться.
Я думаю, информации побольше на сайте Дети-ангелы.
Амиотрофия ШМТ, это все-таки не ДЦП. В Контакте есть группа. Поищите. Можете в личку мне написать. У меня ребёнок с таким диагнозом.
Вот еще один миф про "лучших неврологов".
Девы, когда вы ходите платно к МОДНЫМ докторам - это Не гарантия знаний, умения, желания разобраться с проблемой.
ЛЕЧИТЬ, именно лечить, будет "просто врач".
А платный модный доктор в дорогой клинике будет ЗАРАБАТЫВАТЬ деньги, ублажая маму приятностями.
Просто напишите имена модных врачиков здесь, чтобы было меньше запущенных случаев.
Аноним,
Ходили не только платно, но и бесплатно по месту жительства и по направлениям. Дело не в модности, а в опытности. Не все в таком возрасте могут заподозрить Шарко-Мари. У нас ранний старт, у мужа явных проявлений нет. Никаких фамилий писать не буду.
скроюсь ,
У моего сына такой диагноз. Поставили в три года. Ничего особо страшного в нем нет, не паникуйте. Есть болезни и посерьезнее. Зато армия не светит) Инвалидность дана до 18 лет.
akttrisa,
Вчера была МСЭ, инвалидность дали только на 1 год. Почему так? Генетик говорила, что инвалидность дают до 18 лет. Вы тоже пишите, что до 18 лет. Туторы сыну не положены почему-то, хотя ортопед и хирург написали, что нужны ибо идёт искривление стопы и спать нужно в них. Дали только санаторно-курортное лечение и обувь. Что Вам в ИПР написали?
скроюсь ,
В ипр тоже только обувь. И то, вписали на третьем МСЭ. Нам сперва тоже дали на год, потом на два, а потом до 18. Обувь мы носим обычную, ортопед говорит, главное, чтоб удобно было.
akttrisa,
А сыну сейчас сколько? Внешне какое признаки и проявления?
Моему сыну нельзя без ортопедической обуви, он сразу на носочки становится. И так укорочение идёт Ахиллеса, если постоянно на носочках ходить, потом только операция.
скроюсь ,
Сыну почти 11 лет. Внешне..Есть изменения походки, но они не критичны. Учится в математической школе, от физры, естественно освобожден. Есть сложности в общении, потому что он не такой активный и подвижный, как другие ребята и он этого стесняется. Берем интеллектом. Занимается шахматами с 4-х лет, есть успехи. Сейчас записались в секцию адаптивную, футбольную. Попробуем, что получится.
akttrisa,
Молодец у Вас сын! Математика - это хорошо. У нашего мальчика проблемы с речью ещё, с Шарко-Мари не связаны конечно, но отпечаток на общее развитие дают. Интеллект сохранения и на высоком уровне, но речь сложная, много звуков западает. Вот и думаем - как и куда дальше. Физическое развитие страдает, ещё и речь... сложно всё очень. В бассейн ходит, на велосипеде хорошо ездит. Велотренажер домой купим, чтобы педали зимой ещё крутил. От физкультуры понятно освобождение будет, а как в классе к нему относиться будут...
скроюсь ,
Ну у моего атрофия по всей правой стороне. В 4 года выяснилось, что правый глаз не видит. атрофия зрительного нерва.
akttrisa,
Это всё следствие Шарко-Мари? Вроде при Шарко-Мари периферия страдает ноги-руки и обычно симметрично.
скроюсь ,
Не знаю, следствие или нет. Но это есть.
Моя дочь 2007 г.р., сейчас идет в 4й класс.
Диагноз поставили осенью три года назад (в начале 2го класса), по результатам энмг, примерно через два месяца моих походов к врачам.
Ни у кого в семье не было никаких подобных симптомов, ни с моей стороны, ни со стороны мужа. То есть это для нас был шок.
Состояние резко ухудшалось, и весной я пошла оформлять инвалидность.
Генетик почти сразу подтвердил ШМТ по симптомам и результатам энмг; мы начали платно сдавать анализы на генетику, но в итоге мутации обнаружили только после того, как сдали "неврологическую панель", затем подтвердили две найденные мутации: одна у меня, другая у мужа, обе редкие, рецессивные, это сделали к концу 2016 года, потому что долго и не дешево.
Инвалидность дважды давали на 1 год. После генетического подтверждения (получено в конце 2106г) в начале этого лета продлили до 18 лет.
У нас вписаны в ИПР аппараты на всю ногу (2 шт), туторы для сна (2 шт), обувь 2 пары с утеплением, две пары обычной. Несколько пунктов из списка товаров, которые могут быть компенсированы из средств материнского капитала.
Дочь учится в 130м лицее, со 2 класса ходит в аппаратах: сначала были до колена, а больше года назад выписали аппараты на всю ногу. Да, сперва в школе пялились все. Теперь привыкли.
На физкультуру ходит с классом, никакого освобождения, просто учитель должен прописать для нас специальную программу из тех упражнений, которые нам полезны. Разминка с классом, конечно, по нормативам ее не оценивают, а только по общему старанию.
Ходит в бассейн 3 раза в неделю.
Поет в ансамбле народной песни.
учит английский.
керамика в доме детства и юношества.
бисероплетение.
первый год жалела ее, кудахтала над ней, все прощала. теперь гоняю, как здоровую ))
всё это загадка, конечно, но мне запомнилось, что искривление ног остановилось после того, как удалось расслабить заднюю поверхность голени, и сделала это на одном из сеансов остеопат. но могу ошибаться. может, массаж помог-таки.
Сейчас правую ногу тутором выправили до нормального вида, левая кривовата.
Перейти на аппараты на всю ногу пришлось потому, что в фиксаторах голеностопного сустава, как и в просто обуви с высоким берцем, дочь закосолапливает ноги, когда не следит (а она никогда почти не следит).
на велосипеде ездит без аппаратов.
если идем гулять по городу, берем с собой самокат, и она всех нас обгоняет )
наблюдаемся у Овсовой - невролог на Флотской.
раз в год лежим в Бонуме на Краснокамской.
раз или два в год Лювена.
Один раз пролежали в Бонуме на Бардина, тоже не плохо, но Лювена ничем не уступала по набору процедур, а организационно нам Лювена больше подходит.
Ну и море раз в год - плавать-нырять, бегать босиком.
HATAWKA,
Спасибо за подробный рассказ! Ложимся в Бонум на Бардина в сентябре, в Люверну записали нас на конец осени. Сейчас отдыхает сын на море - плавает, ходит по гальке. Очень боюсь ухудшений, изменения заметны, искривление стопы идёт... надеюсь, после Бонума хоть чуть-чуть тормознём процесс.
А аппараты кто выписывал? Сын не косолапит, он на носочках ходит, стоит только снять ортопедическую обувь. Даже в кроссовках и обычных сандалиях умудряется как балерина на пуантах ходить.
скроюсь ,
мы наблюдаемся в Орфее, там принимает Крохалев Владимир Юрьевич, врач-ортопед. Соответственно в Орфее же заказываем тср.
три раза суммы фсс хватало, чтоб компенсировать затраты на изготовление аппаратов и туторов. Консультации Крохалева бесплатные, раз в три месяца. Чинят поломки тоже бесплатно, возможные доработки тоже бесплатно - то есть нам, например, увеличивали длину и усиливали отведение на прошлых аппаратах.
Крохалев эту неделю еще в отпуске, в сентябре будет у него прием. Но он из Челябинска приезжает, несколько раз в месяц всего, надо заранее записываться.
Потом мы ходим к ортопеду в Бонум. (Берем направление в своей поликлинике, записываюсь на прием, потом в регистратуре с пакетом справок и копий оформляюсь на бесплатный прием.) Перед МСЭ я обязательно хожу, что бы именно назначения врача из Бонума были на руках на МСЭ. Потом эти же назначения мне дублирует наш хирург-ортопед по месту жительства, и он же оформляет правильно эти назначения для МСЭ.
HATAWKA,
У нас Погосян из Бонума написала рекомендации и выписку для МСЭ сделала, что нужны туторы, тоже самое написал хирург по месту жительства, на комиссии же меня даже слушать не стали, сказали, что не положены они нам. Но не суть, купим на свои. Сколько сейчас на сложную обувь компенсируют из ФСС? Я вчера ездила туда, ничего мне по суммам не ответили, где искать тоже не знаю...
скроюсь ,
На сайте ФСС есть файл в exl зайдите посмотрите
HATAWKA,
Подниму тему и задам вопрос Вам. А с письмом нет у дочки проблем? Как ручку держит? У сына началось искривление кистей рук. Через год в школу, как он писать будет - ума не приложу. Интеллект у него на высоком уровне, не хочется на домашнее обучение идти. Или могут программу под него скорректировать, чтобы оценки за каллиграфию не снижали?
Добрый день!
Пишет не идеально. Сначала в началке учитель снижала оценки за почерк и отсутствие аккуратности. Я спросила у дочери: "ты будешь стараться наравне со всеми, или я попрошу учителя ослабить требования лично к тебе?"
Ответила: "пока ничего не говори, я постараюсь". Старается. Да, почерк не идеальный, но с идеальным почерком вообще мало людей.
Но у нас нет явного искривления. Просто не совсем как положено разгибаются/сгибаются пальцы. При этом дочка еще и рисовать любит и мастерить что-то руками.
В этом году столкнулись с новой проблемой: швейная машинка с ножным управлением. Тяжело контролировать нажатие на педаль. Я говорила с учителем, она готова была даже индивидуальную программу разработать дочке, но пока обходимся. Ей тяжелее, чем другим детям, но она берет старанием и любовью к предмету.
Сейчас даже более сложных детей отдают в обычные школы. Я бы на вашем месте не уходила на домашнее обучение. Но учителя конечно надо поставить в известность, рассказать о проявлении болезни. И говорить с сыном. Чтоб он сам оценивал - может лучше? старается? сил нет, ничего не выходит?
мы вот позавчера сделали эгмг. За полтора года улучшился "ответ" по рукам. Ухудшился только малоберцовый на левой ноге.
Вы к остеопату ходите?
Дорогие Девушки! Я носитель заболевания, о котором идёт речь в данном разделе форума. Поставили диагноз ещё в детстве, но, к сожалению, заметили поздно. Соответсвенно, лечение тоже начали с опозданием. Если я смогу вам чем-то помочь в личной беседе, пожалуйста, пишите на почту lizagolo@мэйл.ру (не пропускало сообщение с прямой ссылкой) с пометкой «Шарко-Мари». Хочу поделиться с вами тем, что мне помогло справиться и принять, какие шаги родителей были важными для моего психологического состояния, какие мед учреждения были наиболее эффективные. Желаю здоровья вам и вашим детям, будте сильными и любите ваших крошек.
скроюсь ,
Автор, скажите, пожалуйста, а какие у вас симптомы были. Дело в том, что у меня сын родился 8.9 по Апгар, все мотороное разитие было абсолютно по возрасту, в 2 года резко встал на носки, никто не мог понять, что с ним. Ездили даже в Москву, там, в итоге, поставили дцп. Но меня настораживает, что из проявлений дцп у нас только эта спастика в ногах. Причем стоит он всегда на пятке, если медленно идет, то тоже может на пятках, но чем быстрее передвигается, а тем более бежит, тем больше встает на носки и как-то заюливает.