Девочки, а можно я тут спрошу? А у ваших детей анализ на кариотип показал синдром?
Просто мы два раза сдавали в разных лабораториях, разными методами, и хромосомный микроматричный анализ делали-там норма везде. В пятницу получила результат секвенирования генома, и там нашли поломку в гене, ранее не описанную. Но описаны другие поломки в этом же гене, и они были у детей с синдромом Тёрнера и интеллектуальными нарушениями. И я вообще не знаю чего думать:( Генетику написала, но она пока не отвечает. Я правильно понимаю, что теоретически дочке могут выставить ШТ?
Аноним 270
Annа: так как яйцеклетку свою я ей дать не могу
Матка главное есть. Если захочет, может родить с донорской яйцеклеткой через эко, ей это даже бесплатно будет. К тому же ребенок не унаследует поломки
Аноним 634
Annа,
Таааак, минуточку т.е. теоретически , если сильно захотеть родить можно?
Аноним 720
Аноним 634: теоретически , если сильно захотеть родить можно?
Да почему теоретически? Самое главное матка есть.
Аноним 270: с донорской яйцеклеткой через эко
+++++
Ведь не у всех, у кого есть яичники, они работают полноценно. Бывает, что есть яичники, но толку от них нет. И рожают!
Вы к хорошим репродуктологам сходите, они всё подробно объяснят.
Здоровья Вашей дочке! И Вам)
Аноним 507
В 9..11 нед беременность замерла. По генетике с. Ш-Т.
Генетик на флотской сказала, что ребёнок родился бы нормальным, с сохранным интеллектом, но бесплодным. Пол, кстати, она не смогла сказать, только что вероятнее всего, девочка была бы, но не точно
Аноним 507: Пол, кстати, она не смогла сказать, только что вероятнее всего, девочка была бы, но не точно
Возможно мозаичный тип у вас был 45х/46ху?
Но сколько я пока прочитала не видела, чтоб мальчики рождались.
А девочки да преимущественно хорошие, умненькие, но маленькие и часто бесплодные , но сколько я за это время девочек узнала с таким диагнозом больших и маленьких, матки нет только у моей. То есть теоретически у большинства дорастает матка на гормонах до нужных размеров и делают эко. Не всегда удачно с первой попытки, конечно. Разные истории.
Некоторые и не пытались родить по разным причинам.
Вот вам ссылка на группу в ВК. Там в обсуждениях есть небольшая тема про этот синдром. Может что то для себя найдете. Слышала , что в ТГ есть группа мам, с детьми с данным синдромом.
Аноним 509: Тут на первой странице девушка написала, что у сына такой синдром.
Я очень удивилась, обычно это люди с набором хромосом 45ХО, 45Х/46ХХ, 45Х/46ХУ.
То есть девочки.
Возможно, есть исключения в мозаичном варианте, но пока мне не встречалась такая информация в научных работах.
Luna
Аноним 509: Да нет же, и у мальчиков бывает, ооочень редко, но бывает. Тут на первой странице девушка написала, что у сына такой синдром.
Не, у моего другая поломка, просто тоже связанная с половой хромосомой.
47хху
Это синдром Кляйнфельдера -только у мальчиков бывает. Там такой разброс проявлений синдрома, что выявляемость низкая.
Извините, что свой случай написала и запутала всех, это в поддержку, что не все так ужасно. Жить можно и даже хорошо.
Аноним 929
Luna: У нашего Мальчика в 16лет выяснилось, что лишняя Х хромосома - 47хху (синдром Кляйнфельдера)
Заморозьте сперматозоиды. В юном возрасте они еще могут быть. К 25 уже как правило все
Аноним 357
Luna,
Да, сразу, как 18 исполняется, замораживайте сперматозоиды. Вся проблема в том, что и к 18 их часто уже нет, а раньше не берут, т.к. дети
Inogorodnyaya,
Здравствуйте, да, с генетиком связались. Шершевского Тёрнера дочке исключили. В заключении диагноз - Х-сцепленное синдромальное нарушение интеллектуального развития, тип Тернера. Не понятно конечно как теперь с этим быть и что делать. Вот так вот, обследовались из-за низкого роста, а нашли геморрой на голову(. В мае поедем в эндокринологию в Москву на до обследование.
Аноним 509, пусть не будет ничего страшного!
А как вы в Москву попали? Через вашу поликлинику или сами звонили?
Это вы же в ЭНЦ на госпитализацию?
Аноним 352
Аноним 634: Таааак, минуточку т.е. теоретически , если сильно захотеть родить можно?
Конечно, с донорской ЯК или эмбрионом.
Аноним 509
Inogorodnyaya,
В нашей поликлинике мне 6 лет голову морочили, у виска крутили, что я беспокойная мамаша. На генетика в МГНЦ Бочкова в Москве вышла самостоятельно. Сначала московский эндокринолог, к которой я платно обратилась, сказала что нам надо к генетику в Бочкова, потом в группе ВК по низкому росту по отзывам нашла генетика, написала ей на Ватсап, она пригласила на обследование.
Inogorodnyaya: Это вы же в ЭНЦ на госпитализацию?
Да, с генетикой разобрались, теперь с эндокринологией надо разбираться, до обследоваться, т.к. ЭНЦ АИТ предполагает, а наша эндокринолог ни черта не видела . Ну и надеюсь с ростом что то решится, надеюсь на назначение гормона роста дочке.
Девочки, а можно я тут спрошу? А у ваших детей анализ на кариотип показал синдром?
Просто мы два раза сдавали в разных лабораториях, разными методами, и хромосомный микроматричный анализ делали-там норма везде. В пятницу получила результат секвенирования генома, и там нашли поломку в гене, ранее не описанную. Но описаны другие поломки в этом же гене, и они были у детей с синдромом Тёрнера и интеллектуальными нарушениями. И я вообще не знаю чего думать:( Генетику написала, но она пока не отвечает. Я правильно понимаю, что теоретически дочке могут выставить ШТ?
Матка главное есть. Если захочет, может родить с донорской яйцеклеткой через эко, ей это даже бесплатно будет. К тому же ребенок не унаследует поломки
Annа,
Таааак, минуточку т.е. теоретически , если сильно захотеть родить можно?
Да почему теоретически? Самое главное матка есть.
+++++
Ведь не у всех, у кого есть яичники, они работают полноценно. Бывает, что есть яичники, но толку от них нет. И рожают!
Вы к хорошим репродуктологам сходите, они всё подробно объяснят.
Здоровья Вашей дочке! И Вам)
В 9..11 нед беременность замерла. По генетике с. Ш-Т.
Генетик на флотской сказала, что ребёнок родился бы нормальным, с сохранным интеллектом, но бесплодным. Пол, кстати, она не смогла сказать, только что вероятнее всего, девочка была бы, но не точно
Я, конечно, не генетик, но если у вас нормальный набор 46ХХ, то не должно быть СШТ.
У СШТ 45Х или мозаичный кариотип может быть 45Х/46ХХ и т.п.
Напишите потом что генетик скажет.
Желаю вам, чтоб не было ничего плохого в вашей поломке
Возможно мозаичный тип у вас был 45х/46ху?
Но сколько я пока прочитала не видела, чтоб мальчики рождались.
А девочки да преимущественно хорошие, умненькие, но маленькие и часто бесплодные , но сколько я за это время девочек узнала с таким диагнозом больших и маленьких, матки нет только у моей. То есть теоретически у большинства дорастает матка на гормонах до нужных размеров и делают эко. Не всегда удачно с первой попытки, конечно. Разные истории.
Некоторые и не пытались родить по разным причинам.
Потому что синдром ШТ только у девочек бывает.
Inogorodnyaya,
Вот вам ссылка на группу в ВК. Там в обсуждениях есть небольшая тема про этот синдром. Может что то для себя найдете. Слышала , что в ТГ есть группа мам, с детьми с данным синдромом.
https://vk.com/hypopituitarism
*какжетак*,
Да нет же, и у мальчиков бывает, ооочень редко, но бывает. Тут на первой странице девушка написала, что у сына такой синдром.
Я очень удивилась, обычно это люди с набором хромосом 45ХО, 45Х/46ХХ, 45Х/46ХУ.
То есть девочки.
Возможно, есть исключения в мозаичном варианте, но пока мне не встречалась такая информация в научных работах.
Не, у моего другая поломка, просто тоже связанная с половой хромосомой.
47хху
Это синдром Кляйнфельдера -только у мальчиков бывает. Там такой разброс проявлений синдрома, что выявляемость низкая.
Извините, что свой случай написала и запутала всех, это в поддержку, что не все так ужасно. Жить можно и даже хорошо.
Заморозьте сперматозоиды. В юном возрасте они еще могут быть. К 25 уже как правило все
Luna,
Да, сразу, как 18 исполняется, замораживайте сперматозоиды. Вся проблема в том, что и к 18 их часто уже нет, а раньше не берут, т.к. дети
Подскажите, где сдать ребенку в Екб на кариотип?
Как у вас всё решилось? Сходили к генетику?
Inogorodnyaya,
Здравствуйте, да, с генетиком связались. Шершевского Тёрнера дочке исключили. В заключении диагноз - Х-сцепленное синдромальное нарушение интеллектуального развития, тип Тернера. Не понятно конечно как теперь с этим быть и что делать. Вот так вот, обследовались из-за низкого роста, а нашли геморрой на голову(. В мае поедем в эндокринологию в Москву на до обследование.
qwe123,
На флотской
Аноним 509, пусть не будет ничего страшного!
А как вы в Москву попали? Через вашу поликлинику или сами звонили?
Это вы же в ЭНЦ на госпитализацию?
Конечно, с донорской ЯК или эмбрионом.
Inogorodnyaya,
В нашей поликлинике мне 6 лет голову морочили, у виска крутили, что я беспокойная мамаша. На генетика в МГНЦ Бочкова в Москве вышла самостоятельно. Сначала московский эндокринолог, к которой я платно обратилась, сказала что нам надо к генетику в Бочкова, потом в группе ВК по низкому росту по отзывам нашла генетика, написала ей на Ватсап, она пригласила на обследование.
Да, с генетикой разобрались, теперь с эндокринологией надо разбираться, до обследоваться, т.к. ЭНЦ АИТ предполагает, а наша эндокринолог ни черта не видела . Ну и надеюсь с ростом что то решится, надеюсь на назначение гормона роста дочке.