Талассемия

ОПИСАНИЕ. Талассемия, иногда называемая анемией Кули или средиземномор­ской анемией, — это наследственное заболева­ние крови (см. крови заболевания), при котором сни­жен или вовсе не продуцируется гемоглобин А (ве­щество, содержащееся в красных кровяных клетках). Без достаточного количества гемоглобина красные кровяные клетки не могут функционировать. Часто повреждены мембраны (стенки клеток) эритроцитов или нарушена их способность покидать костный мозг, в котором они образуются, или нарушена их способность циркулировать в кровяном русле. Все эритроциты через определенное время разрушаются; при этом заболевании эритроциты гибнут значитель­но раньше; в ответ костный мозг начинает вырабаты­вать большее количество красных кровяных клеток, но это, как правило, не перекрывает интенсивность их разрушения. Развивается анемия. Так как эритро­циты являются переносчиками кислорода и ряда дру­гих питательных веществ, недостаток их отражается на тканях организма.

Во всем мире талассемия как причина анемии у детей, стоит на втором месте; в Америке она распро­странена среди детей в северных областях. На пер­вом месте стоит дефицит железа (см.  Анемия железодефицитная).

Наибольшее число детей с талассемией живут в Средиземноморье. От 3 до 10% американских детей итальянского или греческого происхождения страда­ют этой болезнью. Из восточных стран Средний Во­сток — регион с наиболее высоким процентом забо­леваемости. 0,5% американских негров являются но­сителями признаков талассемии. Как и серповидно-клеточная анемия, заболевание сочетается с высо­кой чувствительностью к малярии.

Симптомы талассемии становятся очевидными на первом году жизни и продолжаются в течение всей жизни. Тяжесть форм талассемии варьирует в зави­симости от степени дефицита гемоглобина А. При незначительном снижении гемоглобина А анемия — небольшая и редко проявляется какими-либо клини­ческими симптомами. Дети выглядят здоровыми. Ча­сто эту анемию путают с железодефицитной.

При среднетяжелой форме талассемии — умерен­ное снижение гемоглобина А. Происходит разраста­ние селезенки, истончение костей в результате уве­личения объема костного мозга. При более тяжелой форме талассемии ярче симптомы заболевания. Час­то эти симптомы схожи с любым другим тяжелым за­болеванием.

При тяжелой форме талассемии гемоглобина А в крови или очень мало, или нет вовсе. Тяжелая форма талассемии характеризуется выраженной анемией, увеличением печени, селезенки, сердца, разрастанием костей верхней челюсти с участками выбухания костной ткани в области скул, истончением костей, задержкой роста, присоединением инфекций. Дети с тяжелой формой талассемии бледны, раздражительны, обычно капризны в еде. У старших детей кожа бледная, с желтушным оттенком; дети, как правило, легко утомляются, безучастны к окружающему, аппе­тит у них резко снижен.

Без лечения дети с тяжелой формой талассемии живут всего несколько лет. Даже те, кто получал лечение, умирают в подростковом возрасте. Дети со среднетяжелой формой талассемии могут жить дольше.

ПРИЧИНЫ. Недостаток гемоглобина А и тяжесть талассемии зависят от вариантов наследования гена, полученного больным ребенком от родителей, и от степени влияния гена на синтез гемоглобина. Ребе­нок может унаследовать тяжелую форму талассемии (или среднетяжелую) при наличии двух дефектных генов: если каждый из родителей является носителем одного дефектного гена (признака талассемии), один из четырех шансов, что каждый из родителей пере­даст дефектный ген ребенку. Средняя (среднетяжелая) талассемия развивается при наследовании двух менее дефектных генов (см.  Генетические нарушения).

ДИАГНОЗ. Диагноз ставится врачом после осмот­ра, выявления типичных симптомов при подтвержде­нии лабораторными исследованиями крови, включая определение уровня и качества гемоглобина. Призна­ки талассемии часто не обнаруживаются, пока нет развернутых клинических проявлений болезни тяже­лой талассемии у одного из членов семьи.

Носительство гена талассемии может быть опре­делено при исследовании крови и сейчас, благодаря амнеоцентезу или анализу крови плода, возможна ди­агностика в эмбриональный период.

ОСЛОЖНЕНИЯ. Диабет или цирроз печени, де­формация костей и суставов, являются возможными осложнениями талассемии. У старших детей из-за гормональных расстройств возможны задержки рос­та и развития. Возможны осложнения в виде пери­кардита (воспаление наружной оболочки сердца) или тяжелые перегрузки сердца (см. сердечная недоста­точность застойная) из-за накопления неиспользо­ванного железа; и то, и другое может быть причиной смерти.

Если среднетяжелая форма талассемии прогресси­рует, проводят регулярные переливания крови. Воз­можно нарастание сердечной и печеночной недоста­точности и гибель больного. При отсутствии прогрессирования среднетяжелой формы талассемии в переливаниях крови нет необходимости.

ЛЕЧЕНИЕ. Талассемия — заболевание, не подда­ющееся лечению. При тяжелой талассемии регуляр­ные переливания крови могут временно возмещать недостаток гемоглобина и предотвращать тяжелую анемию и развивающиеся в связи с ней разрастание селезенки и деформацию костей. К сожалению, при частых переливаниях крови идет накопление железа в крови и в тканях организма, особенно в сердце, почках, печени и поджелудочной железе. В конце концов при высоком уровне железа эти органы начи­нают функционально страдать.

Применяемые лекарства выводят железо из орга­низма, однако время их действия ограничено време­нем их пребывания в организме. Действие препара­тов основано на связывании и выведении через почки циркулирующего в крови железа, что предотвращает чрезмерное накопление железа в органах.

Дети с тяжелой талассемией нуждаются в регуляр­ных переливаниях крови не только с целью возмеще­ния гемоглобина, но и для того, чтобы предупреждать разрушение костной ткани. Организм способен вы­рабатывать антитела против переливаемых эритро­цитов, поэтому переливаемая кровь должна быть тщательно подобрана. Ведение больных талассемией предусматривает своевременное лечение инфекций и предупреждение обезвоживания (интенсивная потеря жидкости и соли).

Наука сегодня находится на пути к решению воп­роса о наиболее успешном лечении талассемии пу­тем пересадки костного мозга.

ПРОФИЛАКТИКА. Родители, в семьях которых были случаи талассемии, обследуются на носительство дефектного гена. При наличии такового необходи­мо выявить степень риска. Доступна пренатальная диагностика (см.  Генетические нарушения). Если за­ключается брак между жителями Средиземноморья, необходимы генетические консультации.