Помощь взрослому с ОВЗ в стадии декомпенсации (дисплазия соединительной ткани, Шегрен, Рейно)

сегодня получила маркеры гемостаза
Заключение и рекомендации:
Негативный эффект генов: ­ Выявлены генетические факторы, повышающие риск гиперкоагуляции и венозных тромбозов. ­ Выявлены генетические факторы риска к гипергомоцистеинемии. Повышение уровня гомоцистеина в крови является самостоятельным фактором риска тромбоза.
Рекомендации: ­ Контроль уровня гомоцистеина, сывороточного витамина B12 и фолатов 1 раз в год или чаще по рекомендации лечащего врача.
Благоприятный эффект генов: ­ Не выявлено факторов риска артериального тромбоза.

думаю, что надо сдать этот гомоцистеин, потом с результатами на повторный прием к генетику

жду анализ на хорею Гентингтона

на УЗИ сердца проляпс митрального клапана

до окулиста пока не дошла - левый глаз болит больше года уже
кожа на лице слезает кусками, уже обращают внимание на улице

опять сижу на ибупрофене, пачками улетает
боли сильные, не сплю ночами, особенно на холод реакция
лактат в норме

общее состояние средней паршивости, держимся, не падаем

Добрый день!
кто нибудь знает куда/к кому можно обратиться с дисплазией соединительной ткани, синдромом Рейно и Шегрена?
или только в Москву?
все у кого спрашиваю, говорят что с врачами в Екб очень плохо дела обстоят (
состояние мое стремительно ухудшается, к сожалению (

я уже согласна сидеть на преднизолоне по 5-10 мг в сутки (
как преднизолон повлияет на повышенный риск тромбозов?
это же не гормон, гормональные нельзя

генетик сказала, что посадить бы меня на гормоны, хоть бы дожила спокойно, а нельзя

кажется, этими проблемами все-таки занимается ревматолог
надо снова сдать анализы и пробиться на прием
уже, хоть что-то

Милая автор, мне очень вас жаль
У моего ребёнка тоже ндст. По этому вопросу мной очень много изучено и пройдено врачей. К сожалению бесплатные врачи такой диагноз не особо знают и лечить не умеют.
Ндст - это состояние, врачи лечат только ораг относящийся к их компетенции, а нужен системный подход.
В России знаю только двух врачей по этой теме.
Кадурина -генетика СПб и Нечаева- кардиолог Омск.
Они пишут очень много статей по Ндст.
Главное с детства определенный образ жизни и диета, а потом уже все врачи по профилю.
Магний, омега, куэнзим, лфк и массаж наше все.

Настеночная ,
Да, ндст есть у многих.
У одного ребёнка норм, второму вот такое счастье привалило выражен достаточно, кардиостационар два раза в год, массаж и лфк постоянно, не считая таких мелочей как орто матрас/подушки/стельки, ортопед, ортодонт, невролог.... Можно бесконечно продолжать.

Медуза: сегодня получила маркеры гемостаза
Заключение и рекомендации:
Негативный эффект генов: ­ Выявлены генетические факторы, повышающие риск гиперкоагуляции и венозных тромбозов. ­ Выявлены генетические факторы риска к гипергомоцистеинемии. Повышение уровня гомоцистеина в крови является самостоятельным фактором риска тромбоза.
Рекомендации: ­ Контроль уровня гомоцистеина, сывороточного витамина B12 и фолатов 1 раз в год или чаще по рекомендации лечащего врача.
Благоприятный эффект генов: ­ Не выявлено факторов риска артериального тромбоза.

Если обследовать 100% населения на тромбофилии, то у половины какие нибудь тромбофилии да выявятся. Совсем не факт, что они активизируются.

Медуза: генетик сказала, что посадить бы меня на гормоны, хоть бы дожила спокойно, а нельзя

Может, еще к одному генетику? или к гематологу. Вы описываете поломку в фолатном гене, они вроде как не реагируют на прием гормонов (но я не врач). В клинике у Суханова консультация бесплатна, если без анализов, попробуйте сходите, что они скажут.

спасибо, что пишите
очень тяжело дается зима, холод, прямо уже вставать тяжело, сил нет
больно, больно, очень больно
все тело как комок боли, не сплю ночами
есть не могу, горечь во рту и тошнота постоянная, уже больше года
кожа на лице кусками облезает, слизистые на половых органах тоже
глаза, это ужасно, постоянно ощущение песка, все царапает

процесс самоуничтожения запущен, что ждет дальше, какие перспективы

жалко, что я живу не в Швейцарии, выбрала бы эвтаназию, не задумываясь

Медуза ,
Автор,всю тему не читала...Шегреном занимаются ревматологи же?Вы наблюдаетесь у кого-то?

Ну и не обижайтесь и послушайте совета.Вам надо к психиатру.Я серьезно и нисколько не издеваюсь
Вы удивитесь насколько изменится качество жизни при подборе препарата,даже при наличии системного заболевания

спасибо за советы
вы примерно знаете сколько стоят эти психологи и где их брать?
откуда у человека, который уже несколько лет не может работать деньги..
золото давно все продано, квартира разменяна
нет ресурсов, их просто нет

я понимаю откуда ноги растут
я ненужный ребенок от алкоголика, которого ненавидели
который сдох в канаве
алкоголик не просто пьющий был, а еще и с шизой, который уничтожал меня физически и морально, ребенка, как две капли похожего на мать
я всю жизнь отрабатываю карму, или что-то в этом роде
это не изменить никак

я вижу, как в той же самой семье есть другой ребенок любимый успешный здоровый
чьих внуков любят
ну и прочее

если бы я могла выбрать себе другую жизнь, другую судьбу, другое тело
мерзкое состояние беспомощности
хочется кричать орать все разбить в бессильной злобе на весь этот мир, а силы есть только реветь в подушку
и да в жизни нет справедливости, я в курсе

• за что? почему я?
• ни за что! а почему бы и не ты

я потом все почитаю
у меня сегодня психоз от болей
вчера еще обкакалась прямо под себя

и я правда не понимаю как психосоматика связана с врожденными пороками развития
тогда бы у нас больных детей не было и дцп-шники бы ходили с помощью психологов