sss16239, не переживайте! С таким редким диагнозом вообще очень трудно смириться, кажется что это ошибка.
Врачи абсолютно правы - 120 в базовой моче - это не норма совершенно. Норма от 3 до 50. Это один из главных показателей при диагностике (в отличие от всех остальных)
И при Вильсона вообще все очень индивидуально. Кому-то генетику не показывало, у кого-то ЦП и медь в крови, а также медь в моче были в норме, идеальной. А на Купрениле поперло.
У меня ЦП был практически в норме (у вас низкий в двух случаях из трёх). Медь в крови в норме. И медь в моче - всего 94. А на Купрениле 916.
Экскреция меди на таблетке может быть связана с многими факторами: не запущенная стадия болезни, маленький возраст ребёнка (не успел ещё накопить столько меди, фактически это начало самое болезни), сопротивление самой меди (иногда на первой пробе сильно не показывает).
Лечитесь, все будет отлично!
Добрый день! Мне 22 года, поставили диагноз пару недель назад. Был полнейший шок, так как жалоб не было, но после планового УЗИ внутренних органов определили Фиброз 2-й степени. (сначала вообще сказали цирроз). Не могла долго принять это, так как никаких жалоб не было. Кольца Шнауцера тоже увидели.
Вот нашла единственный форум и отзывы живых людей с этой болезнью. Спасибо что вы пишите, дали надежду, потому что то, что пишут в интернете только усугубляет ситуацию.
Подскажите пожалуйста, особенно интересуют те, кто уже так сказать с опытом, вы придерживаетесь диеты помимо таблеток?
Для меня тяжело отказываться от кофе, морепродуктов, какао в продуктах питания... Поэтому интересно насколько критично.
И как поживают сейчас те кто писал ещё в начале форума? Реально с этой болезнью прожить полноценную жизнь до старости лет, если пить таблетки и соблюдать диету?
Куча вопросов, но очень хочется найти на все ответы.. Потому что сейчас я в замешательстве и голова уже из-за этого пухнет.
Спасибо
katya_katya1,
Катя, добрый вечер! Если фиброз 2-й степени, то диету надо не просто соблюдать, ее надо как молитву заучить... К сожалению. Потому что есть диета для больной печени, которая ограничивает много продуктов типа жареное, острое, газированное, жирное...А из оставшегося списка исключается все, в чем много меди. Морепродукты и жирная красная рыба, грибы, кофе, шоколад, какао, бобовые, спаржа, греча, овсянка и все каши кроме манки, цельнозерновая паста высшего сорта, орехи, сухофрукты, сухие завтраки типа хлопьев и мюсли, мед
Это строжайше, пока идет лечение и его пик. Потом потихоньку можно включать в рацион и иногда есть.
По сути, что нам можно: все молочные и кисломолочные, фрукты, овощи, картофель, омлеты, мясо индейки и курицы, говядина, и - выход если любите макароны - то лапша удон, яичная, харусаме, гречневая (удивительно, но да).
Если есть сомнения по содержанию меди - есть сайт fitaudit. ru , там можно найти информацию. Нам можно продукты с содержанием меди 0,3 и менее на 100 грамм (готового продукта - например, если это лапша, то вареная). Я всегда еще там сверяюсь.
Пока идет лечение, надо снизить поступление меди до минимума, а вывод таблетками до максимума. Потом полегче. Много ограничений и неудобств это все накладывает, но к сожалеию, либо так, либо дожидаться нехорошего финала. Это очень критично.
С этой болезнью абсолютно реально жить и спокойно существовать, а потом жить очень даже хорошо :) Потому что, как тут писала девушка Beloruska, наши фиброзы и даже циррозы обратимы. Не до конца, не до идеальной печени, но до нормальной, средненькой такой. Моя гепатолог это тоже подтвердила.
Какие у вас были показатели анализов и что вам назначили, какую схему Купренила и поддерживающих препаратов??
Если есть вопросы, то задавайте и пишите. Я уже про БВК перечитала все доступные ресурсы,
Всем здравствуйте.
Наша история такая, что у дочери серьёзный ВПС, 2007 года рождения, операция в возрасте 10 месяцев. Случайно попали в НЦЗД (Нии педиатрии на Ломоносовском). Попали на обследование по сердцу. И так как в 2014 году ещё обследовали полностью, то на узи выявили изменения в печени и поджелудочной железе. Назначили Хофитол, диету. В 2015 снова обследование. Направили на фиброскан. И сразу поставили фиброз 2 степени. F2. Врач по фиброскану говорит- кардиофиброз. Разбирайтесь с сердцем. Назначили Урсофальк по 1 капсуле на ночь.
В 2016 году опять обследование- незначительные изменения по узи, но всё время показатели печени по крови в норме. Единственно, что не устраивало- повышенные моноциты.
Крвь сдавали и в Нии, и в Инвитро.
По сердцу из-за сложности порока наблюдались в Германии, где и была проведена операция. Там в 2015 году рекомендуют повторную операцию. После первой операции остались дефекты. Наши кардиохирурги рекомендуют подождать. Говорят о том, что есть время потянуть до полового созревания ребёнка. Так как усиленный рост, формирование организма. Ждем. В 2017 году опять Нии, настаиваю на фиброскане. Бесплано нет- вы обследуетесь по кардиологии. Фиброскан показывает 2 степень. Врач по фиброскану говорит- наверное в первый раз была первая степень. А вот теперь у вас вторая. Пейте Урсофальк по 2 штуки.
Я начинаю паниковать- что делать? Фиброз увеличивается, может и не ждать взросления, а решиться на операцию по сердцу? Мне подсказали, что хорошо делают Эхо сердца в Нии педиатрии на Талдомской, врач Верченко. И принимает кардиолог-аритмолог Ковалев. И Ковалеву доверяют кардиохирурги в Берлине.
Мы идём платно на Эхо и консультацию. По результатам Эхо и консультации- с операцией можно не торопиться. А фиброз Верченко увидела. И удивилась, что по сердцу спокойно, но фиброз! Откуда? Рекомендовали найти гастроэнтеролога-гепатолога. Куда идти- никаких рекомендаций.
Идём к гастроэнтерологу в Центре охраны здоровья матери и ребёнка им.Опарина. Сдали кровь на уровень желчных кислот и а-фетопротеина . В норме. Гастроэнтеролог направила в НИи питания и к генетику.
В Нии питания сделали ещё раз фиброскан, заведующая посмотрела анализы. На фиброскане 2 степень. Клетки печени от F1 до F4. По своему профилю ничего не увидели. Направили к генетику.
У генетика сдали мочу на органические кислоты и кровь на спектр аминокислот и ацилкарнитинов . Норма. На повторном приеме генетик назначила новые анализы- Альфа 1-атрипсин в крови и эксекрецию меди в моче, скрининг тесты на ЛБН-1. Дело было осенью, началась школа. И эти анализы остались не сделанные.
Случайно поговорила со знакомой. У ее дочки гепатит. Она рекомендовала Волынец Галину Васильевну. Она занимается гепатитами, может и вам чем сможет помочь. Искала- не нашла.
Нашла в этом году.
И она сразу подумала на Вильсона. Направила в стационар в Морзовскую больницу для обследования. В Морозовской места не нашлось, дневной стационар. Сделали узи- всё отлично- за исключением двухфазного кровотока в области воротной вены. Есть увеличенные лимфатические узлы обычной структуры. На КТ (без контраста) печени все нормально. Сдали мочу - без Купренила -7,6 мгк/л и 11.9 мкг/сут. А с Купренилом 271 мкг/л и 528 ,5 мкг/сут. Вроде всё неплохо. И напоследок врач из Морозовской направляет нас на Фиброскан. Не нравится ему двухфазный кровоток. В нии питания я не могла дозвониться 2 дня. поэтому поехали в тот медицинский центр, который согласился принять ребёнка. Это было в Нии эпидемиологии . Результат- фиброз F4. вышла убитая напрочь.
Морозовская поставила диагноз Цирроз и отправила с назначением пить Расторопшу и Урсофальк. Дозвонилась в НИИ питания. Фиброскан у них. Результат F1 --- F2.
Как же на самом деле? Есть ухудшения или нет? Какой диагноз и чем лечить ? Где же ответ?
Я опять поехала к Волынец. Новая госпитализация. Теперь в Нии педиатрии на Талдомской. Сдали кровь на церулоплазмин, на другие показатели крови. По крови се нормально. Результат церулоплазмина ещё неизвестен. По УЗИ - реактивные изменения печени и поджелудочной железы. Остальное в норме. Колец на глазах нет. Сегодня повторно сдаем мочу.
У мен вопрос- первый раз мы сдавали 2 таблетки Купренила утром и 2 вечером. Но вечером мы забыли про них и выпили не через 12 часов, а позже. Утром в 7, а вечером в 23. Поэтому Волынец считает, что анализ с нарушениями. Сейчас нам говорят другой график- 1 таблетку утром, 1,5 т.днем и 1 т. вечером. Это правильно? И как часто можно сдавать анализ мочи с Купренилом?
lm2678, не могу ничего явно утверждать, но если честно, то по анализам без таблетки - у вас нижняя граница нормы, и аж на 4(!!!) таблетках маленькие показатели. У меня при тесте на 2 было гораздо больше. Кольца ничего не значат, они формируются при печеночной форме редко. Все же это похоже не на Вильсона, а вот ВПС наталкивает на мысли о застойном циррозе, сердечной недостаточности и флебопортальном циррозе (воротная вена). Также вариант фульминантного гепатита, который тоже связан с сосудами, или биллиарный цирроз вследствие аутоимунных заболеваний печени. Скорее всего причина действительно в чем-то из этого, и это связано с паталогией сердца и кровотока.
Лежур,
Правильно. Неврологическая стадия началась в 28 лет. Генет-го анализа в 90-ых не было, биопсию не делали, кольца не было. Печ-ые пробы лет в 15 пришли в норму.
Здравствуйте, дорогие участницы форума! Я хотела бы обратиться за помощью к тем, у кого есть в наличие препарат купренил. Дело в том, что у меня редкое заболевание печени, мало какие препараты помогают, врачи постоянно назначают новые, недавно назначили этот препарат. У меня очень тяжелая с ситуация с деньгами, так как почти не могу работать(только подрабатываю на дому) и я хотела попросить вас: если у кого то есть препарат купренил, не могли бы вы выслать мне его почтой(пересылка по России маленькой посылки стоит 150 руб., я бы оплатила ее) хотя бы 3-5 таблеток этого препарата, так как по ним уже будет понятно - нет ли у меня аллергии на этот препарат, и если ее не будет - я бы тогда уже выкупила в аптеке целую упаковку (покупать сразу упаковку этого препарата для меня очень рискованно, так как он очень дорогой(от 1300 руб.) и есть большая вероятность, что препарат может не подойти). Очень надеюсь, что кто нибудь откликнется! (Проживаю я в Свердловской области)
BeautyJar,
undefined, спасибо, что Вы ответили.
Ситуация у нас совсем запутанная.
Пересдали мы мочу с Купренилом. Теперь мы принимали его по другой схеме. Как Волынец сказала- утром 1 таблетка, днем 1,5 таблетки и вечером ещё 1 таблетка.
Я не знаю из каких соображений нам была такая схема назначена. Сдавали 17.05.
Результаты другие 419 мкг/л, 1152,3 мкг сут.
Я так понимаю, что 1 152 это уже плохо.
Госпитализировали на обследование в Нии 23 .05.
Про наши анализы я промолчала. Если обследование- пусть на месте сделают, может мы что-то не так сдали.
Анализы делали в лаборатории Нии. В Нии труда не возили. Схема опять та же -1 т.утром, 1,5 днем и 1 вечером.
церуплазмин в норме. А вот моча на Купрениле нет.
Но выписали нас без диагноза Вильсона-Коновалова. И теперь я ничего совсем не понимаю.
Всем снова привет. Писала здесь в феврале уже, что боюсь пить купренил.
Всем для понимания опишу свою картину болезни. Мне 23 года уже. Обследовалась в Василенко и Тареева, Москва. Пью купренил 6 таблеток с апреля 2019 (наращивала дозу каждые 2 недели начиная с 2-х таблеток). Пока все нормально. Все что ниже ДО приема купренила.
МРТ мозга-Вильсона нет
УЗИ-все ок всегда было, вот в начале года печень была увеличена
Колец-нет
Эластометрия-все хорошо (хотя процесс идёт уже с 16 лет, врач говорит «ты должна была прийти уже с циррозом, но у тебя странное течение болезни» для справки, к ней едут со всей России с БВК и я далеко не первая)
Биопсия печени-жировой гепатоз
Генетика-8 частых-отрицательно
Генетика весь ген-нашли 2 очень редкие мутации
Алт 84 (норма
Добрый день, кто здавал тест ХТИ (химико токсикологическое исследование) на Купрениле, что он показывал? Принимаю по 6 таблеток и витамин Б6. Не хочется доказывать в лицензионке (хочу приобрести оружие для охоты) что не наркоман.
Давно не интересовался информацией по болезни Вильсона-Коновалова в интернете. Но сейчас обнаружил, что в сети появилось много различных форумов и площадок, на которых обсуждается эта болезнь как со стороны пациентов, так и со стороны врачей. Решил подключиться к дискуссии.)
Кратко о себе:
Я из Беларуси, средний возраст, диагноз БВК установили в 2006 году в Минске, манифестация заболевания - неврологическая (дрожательная форма). На текущий момент - полная ремиссия заболевания.
Воспитываю дочь. При планировании беременности в рамках исследования супруге проводили ДНК диагностику на 7 мутаций гена АТР7В характерных для нашего региона. Жена здорова. Моя дочь является гетерозиготным носителем мутации H1069Q (такой же как у меня). У меня есть брат и сестра. Брат здоров, а сестра гетерозиготный носитель, также как и мои родители...
Закон Менделя работает.)
С 2006 году участвую в исследовании данного заболевания совместно с научными сотрудниками РНПЦ Неврологии и нейрохирургии и с 2012 года с научными сотрудниками Института Генетики и Цитологии НАН Беларуси.
Мои познания не ограничиваются только исследованиями в русскоязычном исследовательском сегменте. Я изучаю труды зарубежных исследователей, к примеру, американского ученого George J. Brewer "Wilson’s Disease: A Clinician's Guide to Recognition, Diagnosis, and Management" и т.п.
К слову, George J. Brewer описал единственный в мире случай человека-альбиноса больного БВК.
Прочитав форум, отмечу, что многие участники дискуссии не только сами заблуждаются, но и вводят других в заблуждение.
Прокомментирую... ВАЖНО: информацию, которой я сейчас кратко поделюсь, необходимо воспринимать исключительно в ознакомительном плане! Ниже я поясню почему.
В Беларуси исследование БВК началось в 2002 году в РНПЦ Неврологии и нейрохирургии и РНПЦ Мать и дитя. Чуть позже в Республиканский центре гастроэнтерологии, а с 2012 года к исследованию подключился Института Генетики и Цитологии НАН Беларуси.
Поэтому говорить о том, что в Беларуси не лечили, не лечат или плохо лечат данное заболевание как минимум опрометчиво.
Нельзя делать такой вывод, основываясь только на свой негативный опыт и компетенцию некоторых врачей рядовых поликлиник и больниц, тем более провинциальных.
Да, все не так радужно, но в Беларуси лечили и лечат довольно эффективно данное заболевание!
Поэтому возить суточную экскрецию меди с мочой из Беларуси в Москву я, полагаю, нецелесообразно, если не сказать странно.)
Да, и такой вид анализа производится только на этапе определения дозировки препарата первой линии либо коррекции лечения и даже не для постановки диагноза!
На Европейском комитете по болезни Вильсона в 2005 году было решено использовать для диагностики данного заболевания бальную систему.
Не все так просто!
Нельзя обобщать и связывать свою успешную историю полной (частичной) ремиссии заболевания с иными случаями. Все очень и очень индивидуально!
Многое зависит и от формы заболевания (их всего шесть, пять (включая смешанную) из которых являются неврологическими), и от манифестации, и от образа жизни пациента, и от возраста. Результаты клинических анализов при разных формах заболевания показывают разную картину, порой, противоположную. Поэтому БВК так сложно диагностировать! Это не врачи плохие, а заболевание сложное, которое имеет сочетанные симптомы, характерные для многих других заболеваний!
Ранее прозвучало, что необходимо в обязательном порядке принимать совместно с Купренилом витамин В6. Необязательно! Если человек соблюдает диету богатую витаминами группы В - необязательно!
В зарубежных источниках вообще склоняются к мнению, что специфическую диету БВК соблюдать и вовсе необязательно: употреблять можно все, но в разумных количествах. Безусловно, правильное и сбалансированное питание при этом никто не отменял!
Более того, есть исследования, что организм сам определяет потребность в тех или иных продуктах и содержащихся в них витаминах и микроэлементах на основе лишь желания самого человека.
Лично я склонен доверять этим исследованиям. К примеру, я не употребляю морепродукты, субпродукты и какао, потому что с детства не любил их. А в этих продуктах, как мы знаем, очень много меди.
Действия препаратов цинка отличается от действия комплексообразующих препаратов, таких как Купренил, к примеру.
Цинк не дает всасываться меди в тонком кишечнике, а Купренил связывает уже поглощенную тканями органов токсичную свободную медь и выводит ее.
Принцип различный!
Препарат цинка - это не вспомогательный препарат, а препарат первой линии уже 15 лет как. На Западе, вообще, этому препарату отдают предпочтение в виду малых побочных действий.
За 14 лет аннотация к Купренилу несколько раз претерпевала изменения. Это связано с научными исследованиями, и полученными результатами, которые дают основания изменять информацию в аннотации. Поэтому спор по теме "Беременность и Купренил" носит неконструктивный характер.)
Сейчас на Западе ведутся исследования в генной инженерии для получения желаемых качеств генов человека, т.е. по сути пытаются найти способ на генном уровне изменить мутационный ген БВК у пациента дабы навсегда излечить его.
Для БВК количество тромбоцитов в анализе крови равном 60 - это НЕ норма. Это индивидуальная особенность отдельного взятого пациента!
P.S. Хотел разместить ссылку на word-документ (50 страниц) с моими наработками на русском языке за 2006-2014 год с использованием различных источников, включая частично переведенные труды зарубежных ученых и труды академика Н.В. Коновалова из Центрального медицинского архива Управления делами Президента Российской Федерации.
Старался придать документу максимально удобную форму: красочную, с фотографиями и графиками - дабы она была полезна не только врачам, но и пациентам.
Но сайт считает, что мой рейтинг не позволяет публиковать ссылки.
P.P.S. размещаю публикацию в журнале "Врач" на клинический разбор БВК у одного из пациентов.
Beloruska, Очнгь интересен опыт лечения данного заболевания,а самое главное где можно получить лечение в России.тел.для связи 89062520974 ватсап,вайбер Beloruska, Beloruska, Beloruska, Beloruska, Beloruska, Beloruska,
sss16239, не переживайте! С таким редким диагнозом вообще очень трудно смириться, кажется что это ошибка.
Врачи абсолютно правы - 120 в базовой моче - это не норма совершенно. Норма от 3 до 50. Это один из главных показателей при диагностике (в отличие от всех остальных)
И при Вильсона вообще все очень индивидуально. Кому-то генетику не показывало, у кого-то ЦП и медь в крови, а также медь в моче были в норме, идеальной. А на Купрениле поперло.
У меня ЦП был практически в норме (у вас низкий в двух случаях из трёх). Медь в крови в норме. И медь в моче - всего 94. А на Купрениле 916.
Экскреция меди на таблетке может быть связана с многими факторами: не запущенная стадия болезни, маленький возраст ребёнка (не успел ещё накопить столько меди, фактически это начало самое болезни), сопротивление самой меди (иногда на первой пробе сильно не показывает).
Лечитесь, все будет отлично!
BeautyJar,
Спасибо большое за поддержку!!! Будем настраиваться на положительный результат))
Добрый день! Мне 22 года, поставили диагноз пару недель назад. Был полнейший шок, так как жалоб не было, но после планового УЗИ внутренних органов определили Фиброз 2-й степени. (сначала вообще сказали цирроз). Не могла долго принять это, так как никаких жалоб не было. Кольца Шнауцера тоже увидели.
Вот нашла единственный форум и отзывы живых людей с этой болезнью. Спасибо что вы пишите, дали надежду, потому что то, что пишут в интернете только усугубляет ситуацию.
Подскажите пожалуйста, особенно интересуют те, кто уже так сказать с опытом, вы придерживаетесь диеты помимо таблеток?
Для меня тяжело отказываться от кофе, морепродуктов, какао в продуктах питания... Поэтому интересно насколько критично.
И как поживают сейчас те кто писал ещё в начале форума? Реально с этой болезнью прожить полноценную жизнь до старости лет, если пить таблетки и соблюдать диету?
Куча вопросов, но очень хочется найти на все ответы.. Потому что сейчас я в замешательстве и голова уже из-за этого пухнет.
Спасибо
katya_katya1,
Катя, добрый вечер! Если фиброз 2-й степени, то диету надо не просто соблюдать, ее надо как молитву заучить... К сожалению. Потому что есть диета для больной печени, которая ограничивает много продуктов типа жареное, острое, газированное, жирное...А из оставшегося списка исключается все, в чем много меди. Морепродукты и жирная красная рыба, грибы, кофе, шоколад, какао, бобовые, спаржа, греча, овсянка и все каши кроме манки, цельнозерновая паста высшего сорта, орехи, сухофрукты, сухие завтраки типа хлопьев и мюсли, мед
Это строжайше, пока идет лечение и его пик. Потом потихоньку можно включать в рацион и иногда есть.
По сути, что нам можно: все молочные и кисломолочные, фрукты, овощи, картофель, омлеты, мясо индейки и курицы, говядина, и - выход если любите макароны - то лапша удон, яичная, харусаме, гречневая (удивительно, но да).
Если есть сомнения по содержанию меди - есть сайт fitaudit. ru , там можно найти информацию. Нам можно продукты с содержанием меди 0,3 и менее на 100 грамм (готового продукта - например, если это лапша, то вареная). Я всегда еще там сверяюсь.
Пока идет лечение, надо снизить поступление меди до минимума, а вывод таблетками до максимума. Потом полегче. Много ограничений и неудобств это все накладывает, но к сожалеию, либо так, либо дожидаться нехорошего финала. Это очень критично.
С этой болезнью абсолютно реально жить и спокойно существовать, а потом жить очень даже хорошо :) Потому что, как тут писала девушка Beloruska, наши фиброзы и даже циррозы обратимы. Не до конца, не до идеальной печени, но до нормальной, средненькой такой. Моя гепатолог это тоже подтвердила.
Какие у вас были показатели анализов и что вам назначили, какую схему Купренила и поддерживающих препаратов??
Если есть вопросы, то задавайте и пишите. Я уже про БВК перечитала все доступные ресурсы,
Всем здравствуйте.
Наша история такая, что у дочери серьёзный ВПС, 2007 года рождения, операция в возрасте 10 месяцев. Случайно попали в НЦЗД (Нии педиатрии на Ломоносовском). Попали на обследование по сердцу. И так как в 2014 году ещё обследовали полностью, то на узи выявили изменения в печени и поджелудочной железе. Назначили Хофитол, диету. В 2015 снова обследование. Направили на фиброскан. И сразу поставили фиброз 2 степени. F2. Врач по фиброскану говорит- кардиофиброз. Разбирайтесь с сердцем. Назначили Урсофальк по 1 капсуле на ночь.
В 2016 году опять обследование- незначительные изменения по узи, но всё время показатели печени по крови в норме. Единственно, что не устраивало- повышенные моноциты.
Крвь сдавали и в Нии, и в Инвитро.
По сердцу из-за сложности порока наблюдались в Германии, где и была проведена операция. Там в 2015 году рекомендуют повторную операцию. После первой операции остались дефекты. Наши кардиохирурги рекомендуют подождать. Говорят о том, что есть время потянуть до полового созревания ребёнка. Так как усиленный рост, формирование организма. Ждем. В 2017 году опять Нии, настаиваю на фиброскане. Бесплано нет- вы обследуетесь по кардиологии. Фиброскан показывает 2 степень. Врач по фиброскану говорит- наверное в первый раз была первая степень. А вот теперь у вас вторая. Пейте Урсофальк по 2 штуки.
Я начинаю паниковать- что делать? Фиброз увеличивается, может и не ждать взросления, а решиться на операцию по сердцу? Мне подсказали, что хорошо делают Эхо сердца в Нии педиатрии на Талдомской, врач Верченко. И принимает кардиолог-аритмолог Ковалев. И Ковалеву доверяют кардиохирурги в Берлине.
Мы идём платно на Эхо и консультацию. По результатам Эхо и консультации- с операцией можно не торопиться. А фиброз Верченко увидела. И удивилась, что по сердцу спокойно, но фиброз! Откуда? Рекомендовали найти гастроэнтеролога-гепатолога. Куда идти- никаких рекомендаций.
Идём к гастроэнтерологу в Центре охраны здоровья матери и ребёнка им.Опарина. Сдали кровь на уровень желчных кислот и а-фетопротеина . В норме. Гастроэнтеролог направила в НИи питания и к генетику.
В Нии питания сделали ещё раз фиброскан, заведующая посмотрела анализы. На фиброскане 2 степень. Клетки печени от F1 до F4. По своему профилю ничего не увидели. Направили к генетику.
У генетика сдали мочу на органические кислоты и кровь на спектр аминокислот и ацилкарнитинов . Норма. На повторном приеме генетик назначила новые анализы- Альфа 1-атрипсин в крови и эксекрецию меди в моче, скрининг тесты на ЛБН-1. Дело было осенью, началась школа. И эти анализы остались не сделанные.
Случайно поговорила со знакомой. У ее дочки гепатит. Она рекомендовала Волынец Галину Васильевну. Она занимается гепатитами, может и вам чем сможет помочь. Искала- не нашла.
Нашла в этом году.
И она сразу подумала на Вильсона. Направила в стационар в Морзовскую больницу для обследования. В Морозовской места не нашлось, дневной стационар. Сделали узи- всё отлично- за исключением двухфазного кровотока в области воротной вены. Есть увеличенные лимфатические узлы обычной структуры. На КТ (без контраста) печени все нормально. Сдали мочу - без Купренила -7,6 мгк/л и 11.9 мкг/сут. А с Купренилом 271 мкг/л и 528 ,5 мкг/сут. Вроде всё неплохо. И напоследок врач из Морозовской направляет нас на Фиброскан. Не нравится ему двухфазный кровоток. В нии питания я не могла дозвониться 2 дня. поэтому поехали в тот медицинский центр, который согласился принять ребёнка. Это было в Нии эпидемиологии . Результат- фиброз F4. вышла убитая напрочь.
Морозовская поставила диагноз Цирроз и отправила с назначением пить Расторопшу и Урсофальк. Дозвонилась в НИИ питания. Фиброскан у них. Результат F1 --- F2.
Как же на самом деле? Есть ухудшения или нет? Какой диагноз и чем лечить ? Где же ответ?
Я опять поехала к Волынец. Новая госпитализация. Теперь в Нии педиатрии на Талдомской. Сдали кровь на церулоплазмин, на другие показатели крови. По крови се нормально. Результат церулоплазмина ещё неизвестен. По УЗИ - реактивные изменения печени и поджелудочной железы. Остальное в норме. Колец на глазах нет. Сегодня повторно сдаем мочу.
У мен вопрос- первый раз мы сдавали 2 таблетки Купренила утром и 2 вечером. Но вечером мы забыли про них и выпили не через 12 часов, а позже. Утром в 7, а вечером в 23. Поэтому Волынец считает, что анализ с нарушениями. Сейчас нам говорят другой график- 1 таблетку утром, 1,5 т.днем и 1 т. вечером. Это правильно? И как часто можно сдавать анализ мочи с Купренилом?
lm2678, не могу ничего явно утверждать, но если честно, то по анализам без таблетки - у вас нижняя граница нормы, и аж на 4(!!!) таблетках маленькие показатели. У меня при тесте на 2 было гораздо больше. Кольца ничего не значат, они формируются при печеночной форме редко. Все же это похоже не на Вильсона, а вот ВПС наталкивает на мысли о застойном циррозе, сердечной недостаточности и флебопортальном циррозе (воротная вена). Также вариант фульминантного гепатита, который тоже связан с сосудами, или биллиарный цирроз вследствие аутоимунных заболеваний печени. Скорее всего причина действительно в чем-то из этого, и это связано с паталогией сердца и кровотока.
Лежур,
Правильно. Неврологическая стадия началась в 28 лет. Генет-го анализа в 90-ых не было, биопсию не делали, кольца не было. Печ-ые пробы лет в 15 пришли в норму.
Дают. 2 гр
Здравствуйте, дорогие участницы форума! Я хотела бы обратиться за помощью к тем, у кого есть в наличие препарат купренил. Дело в том, что у меня редкое заболевание печени, мало какие препараты помогают, врачи постоянно назначают новые, недавно назначили этот препарат. У меня очень тяжелая с ситуация с деньгами, так как почти не могу работать(только подрабатываю на дому) и я хотела попросить вас: если у кого то есть препарат купренил, не могли бы вы выслать мне его почтой(пересылка по России маленькой посылки стоит 150 руб., я бы оплатила ее) хотя бы 3-5 таблеток этого препарата, так как по ним уже будет понятно - нет ли у меня аллергии на этот препарат, и если ее не будет - я бы тогда уже выкупила в аптеке целую упаковку (покупать сразу упаковку этого препарата для меня очень рискованно, так как он очень дорогой(от 1300 руб.) и есть большая вероятность, что препарат может не подойти). Очень надеюсь, что кто нибудь откликнется! (Проживаю я в Свердловской области)
Svetlana_34,
автор, откройте свою тему
BeautyJar,
undefined, спасибо, что Вы ответили.
Ситуация у нас совсем запутанная.
Пересдали мы мочу с Купренилом. Теперь мы принимали его по другой схеме. Как Волынец сказала- утром 1 таблетка, днем 1,5 таблетки и вечером ещё 1 таблетка.
Я не знаю из каких соображений нам была такая схема назначена. Сдавали 17.05.
Результаты другие 419 мкг/л, 1152,3 мкг сут.
Я так понимаю, что 1 152 это уже плохо.
Госпитализировали на обследование в Нии 23 .05.
Про наши анализы я промолчала. Если обследование- пусть на месте сделают, может мы что-то не так сдали.
Анализы делали в лаборатории Нии. В Нии труда не возили. Схема опять та же -1 т.утром, 1,5 днем и 1 вечером.
церуплазмин в норме. А вот моча на Купрениле нет.
Но выписали нас без диагноза Вильсона-Коновалова. И теперь я ничего совсем не понимаю.
Всем снова привет. Писала здесь в феврале уже, что боюсь пить купренил.
Всем для понимания опишу свою картину болезни. Мне 23 года уже. Обследовалась в Василенко и Тареева, Москва. Пью купренил 6 таблеток с апреля 2019 (наращивала дозу каждые 2 недели начиная с 2-х таблеток). Пока все нормально. Все что ниже ДО приема купренила.
МРТ мозга-Вильсона нет
УЗИ-все ок всегда было, вот в начале года печень была увеличена
Колец-нет
Эластометрия-все хорошо (хотя процесс идёт уже с 16 лет, врач говорит «ты должна была прийти уже с циррозом, но у тебя странное течение болезни» для справки, к ней едут со всей России с БВК и я далеко не первая)
Биопсия печени-жировой гепатоз
Генетика-8 частых-отрицательно
Генетика весь ген-нашли 2 очень редкие мутации
Алт 84 (норма
Я не понимаю почему у меня дальше текст не отправляется никак...
Вот продолжение истории, так как текст у меня не отправляется.
Добрый день, кто здавал тест ХТИ (химико токсикологическое исследование) на Купрениле, что он показывал? Принимаю по 6 таблеток и витамин Б6. Не хочется доказывать в лицензионке (хочу приобрести оружие для охоты) что не наркоман.
Добрый ночи!)
Давно не интересовался информацией по болезни Вильсона-Коновалова в интернете. Но сейчас обнаружил, что в сети появилось много различных форумов и площадок, на которых обсуждается эта болезнь как со стороны пациентов, так и со стороны врачей. Решил подключиться к дискуссии.)
Кратко о себе:
Я из Беларуси, средний возраст, диагноз БВК установили в 2006 году в Минске, манифестация заболевания - неврологическая (дрожательная форма). На текущий момент - полная ремиссия заболевания.
Воспитываю дочь. При планировании беременности в рамках исследования супруге проводили ДНК диагностику на 7 мутаций гена АТР7В характерных для нашего региона. Жена здорова. Моя дочь является гетерозиготным носителем мутации H1069Q (такой же как у меня). У меня есть брат и сестра. Брат здоров, а сестра гетерозиготный носитель, также как и мои родители...
Закон Менделя работает.)
С 2006 году участвую в исследовании данного заболевания совместно с научными сотрудниками РНПЦ Неврологии и нейрохирургии и с 2012 года с научными сотрудниками Института Генетики и Цитологии НАН Беларуси.
Мои познания не ограничиваются только исследованиями в русскоязычном исследовательском сегменте. Я изучаю труды зарубежных исследователей, к примеру, американского ученого George J. Brewer "Wilson’s Disease: A Clinician's Guide to Recognition, Diagnosis, and Management" и т.п.
К слову, George J. Brewer описал единственный в мире случай человека-альбиноса больного БВК.
Прочитав форум, отмечу, что многие участники дискуссии не только сами заблуждаются, но и вводят других в заблуждение.
Прокомментирую...
ВАЖНО: информацию, которой я сейчас кратко поделюсь, необходимо воспринимать исключительно в ознакомительном плане! Ниже я поясню почему.
В Беларуси исследование БВК началось в 2002 году в РНПЦ Неврологии и нейрохирургии и РНПЦ Мать и дитя. Чуть позже в Республиканский центре гастроэнтерологии, а с 2012 года к исследованию подключился Института Генетики и Цитологии НАН Беларуси.
Поэтому говорить о том, что в Беларуси не лечили, не лечат или плохо лечат данное заболевание как минимум опрометчиво.
Нельзя делать такой вывод, основываясь только на свой негативный опыт и компетенцию некоторых врачей рядовых поликлиник и больниц, тем более провинциальных.
Да, все не так радужно, но в Беларуси лечили и лечат довольно эффективно данное заболевание!
Поэтому возить суточную экскрецию меди с мочой из Беларуси в Москву я, полагаю, нецелесообразно, если не сказать странно.)
Да, и такой вид анализа производится только на этапе определения дозировки препарата первой линии либо коррекции лечения и даже не для постановки диагноза!
На Европейском комитете по болезни Вильсона в 2005 году было решено использовать для диагностики данного заболевания бальную систему.
Не все так просто!
Нельзя обобщать и связывать свою успешную историю полной (частичной) ремиссии заболевания с иными случаями. Все очень и очень индивидуально!
Многое зависит и от формы заболевания (их всего шесть, пять (включая смешанную) из которых являются неврологическими), и от манифестации, и от образа жизни пациента, и от возраста. Результаты клинических анализов при разных формах заболевания показывают разную картину, порой, противоположную. Поэтому БВК так сложно диагностировать! Это не врачи плохие, а заболевание сложное, которое имеет сочетанные симптомы, характерные для многих других заболеваний!
Ранее прозвучало, что необходимо в обязательном порядке принимать совместно с Купренилом витамин В6. Необязательно! Если человек соблюдает диету богатую витаминами группы В - необязательно!
В зарубежных источниках вообще склоняются к мнению, что специфическую диету БВК соблюдать и вовсе необязательно: употреблять можно все, но в разумных количествах. Безусловно, правильное и сбалансированное питание при этом никто не отменял!
Более того, есть исследования, что организм сам определяет потребность в тех или иных продуктах и содержащихся в них витаминах и микроэлементах на основе лишь желания самого человека.
Лично я склонен доверять этим исследованиям. К примеру, я не употребляю морепродукты, субпродукты и какао, потому что с детства не любил их. А в этих продуктах, как мы знаем, очень много меди.
Действия препаратов цинка отличается от действия комплексообразующих препаратов, таких как Купренил, к примеру.
Цинк не дает всасываться меди в тонком кишечнике, а Купренил связывает уже поглощенную тканями органов токсичную свободную медь и выводит ее.
Принцип различный!
Препарат цинка - это не вспомогательный препарат, а препарат первой линии уже 15 лет как. На Западе, вообще, этому препарату отдают предпочтение в виду малых побочных действий.
За 14 лет аннотация к Купренилу несколько раз претерпевала изменения. Это связано с научными исследованиями, и полученными результатами, которые дают основания изменять информацию в аннотации. Поэтому спор по теме "Беременность и Купренил" носит неконструктивный характер.)
Сейчас на Западе ведутся исследования в генной инженерии для получения желаемых качеств генов человека, т.е. по сути пытаются найти способ на генном уровне изменить мутационный ген БВК у пациента дабы навсегда излечить его.
Для БВК количество тромбоцитов в анализе крови равном 60 - это НЕ норма. Это индивидуальная особенность отдельного взятого пациента!
P.S. Хотел разместить ссылку на word-документ (50 страниц) с моими наработками на русском языке за 2006-2014 год с использованием различных источников, включая частично переведенные труды зарубежных ученых и труды академика Н.В. Коновалова из Центрального медицинского архива Управления делами Президента Российской Федерации.
Старался придать документу максимально удобную форму: красочную, с фотографиями и графиками - дабы она была полезна не только врачам, но и пациентам.
Но сайт считает, что мой рейтинг не позволяет публиковать ссылки.
P.P.S. размещаю публикацию в журнале "Врач" на клинический разбор БВК у одного из пациентов.
Beloruska, Очнгь интересен опыт лечения данного заболевания,а самое главное где можно получить лечение в России.тел.для связи 89062520974 ватсап,вайбер
Beloruska,
Beloruska,
Beloruska,
Beloruska,
Beloruska,
Beloruska,
Georgio ,
3 гр-инвалид детства
Всем привет:)
Принимайте пополнение
Вижу, что лавно никто не пишет....
Выходите на связь)